Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? Comment s’est déroulé le diagnostic ? Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? Comment s’organise la prise en charge ? Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ?
Mme Leroyer, maman d’une jeune patiente atteinte de SMA dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’amyotrophie spinale infantile.
Mots clés : Amyotrophie spinale, SMA, maladie rare, pathologies pédiatriques, dépistage néonatal, dépistage génétique, test génétique, gène SMN2, diagnostic précoce, traitement précoce, suivi pédiatrique, programme pilote DEPISMA, information des parents, soutien familial, accompagnement médical, thérapeutique précoce, accès aux soins, AFM-Téléthon, neuropédiatres, maternités.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Leroyer, maman d’une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom