Les points clés – Définition du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) est une maladie auto-immune rare défini par la présence d’une thrombopénie (taux de plaquettes <100 G/L) en partie liée à la présence d’anticorps anti-plaquettes qui entrainent leur destruction par les phagocytes mononuclées, principalement au niveau de la rate, associée à un défaut de production médullaire. Cette maladie entraîne des saignements anormaux au niveau de la peau et des muqueuses. Les premiers symptômes incluent souvent des pétéchies (petites taches rouges sous la peau), des ecchymoses spontanées et des saignements des muqueuses : épistaxis (saignement du nez), gingivite (saignement des gencives), menstruations plus abondantes chez la femme.1-6
Pour en savoir plus sur le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI), retrouvez les explications du Pr Godeau sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La sévérité de la maladie varie selon les patients : les formes aiguës et transitoires se manifestent souvent chez les enfants (80 % des cas pédiatriques), tandis que les formes chroniques, plus courantes chez les adultes (70 % des cas adultes), nécessitent un suivi et un traitement prolongés. Contrairement aux adultes, les enfants atteints de PTI guérissent plus rapidement, et la maladie évolue rarement vers une forme chronique. Dans de rares cas, le PTI est secondaire à une autre pathologie, comme une maladie auto-immune ou une infection virale.2,6
L’étiologie reste inconnue, à ce jour, aucun facteur n’a été identifié comme responsable du PTI. L’origine génétique est écartée car les cas familiaux sont rares. La maladie résulte de la destruction des plaquettes par des auto-anticorps antiplaquettaires, principalement dans la rate, et s’accompagne souvent d’une production plaquettaire insuffisante, influencée par les lymphocytes T.5
La prévalence du PTI est estimée à 1 pour 10 000 habitants. L’incidence est estimée entre 5 et 10 cas pour 100 000 personnes par an. Environ 4 000 patients sont hospitalisés pour PTI chaque année en France. On observe une prédominance féminine chez les jeunes adultes (3 femmes pour 1 homme), mais après l’âge de 50 ans, une légère prédominance masculine apparaît. Chez ces derniers, la répartition de l’incidence de la maladie est bimodale, avec un pic avant l’âge de 18 ans et un autre après 60 ans.2,5
Le diagnostic du PTI est principalement un diagnostic d’élimination, aucun test ne permettant d’en affirmer le diagnostic et en particulier la recherche d’anticorps anti-plaquettes qui n’est pas suffisante pour valider le diagnostic. Ce dernier repose donc sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et éventuellement radiologiques, le recours au myélogramme étant parfois nécessaire mais pas systématique.1-6
Actuellement, le traitement vise principalement à contrôler les symptômes et à prévenir les hémorragies. Les options de traitement incluent la corticothérapie, les immunoglobulines intraveineuses et, dans certains cas, la splénectomie (ablation de la rate). Les nouvelles approches thérapeutiques comme les agonistes de la thrombopoïétine offrent des alternatives prometteuses pour les formes chroniques. Une surveillance régulière est recommandée pour adapter le traitement en fonction de l’évolution de la thrombopénie.1-7
La prise en charge du PTI nécessite une approche multidisciplinaire adaptée à l’évolution de la maladie et passe par les spécialistes suivants : hématologues, médecins internistes, pédiatres, médecins généralistes, médecins urgentistes, hémato-biologistes, chirurgiens, médecins réanimateurs…1
Références
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques (MaRIH) – Purpura thrombopénique immunologique : https://marih.fr/pathologies/purpura-thrombopenique-immunologique/
- Société Nationale Française de Médecine Interne (SFNMI) – Purpura thrombopénique immunologique ou « PTI » : https://www.snfmi.org/content/purpura-thrombopenique-immunologique-ou-pti
- Encyclopédie Orphanet – Le Purpura Thrombopénique Immunologique : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/PurpuraThrombopeniqueImmunologique-FRfrPub784v01.pdf
- Orphanet – Thrombopénie immune : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3002?name=Purpura%20thrombop%C3%A9nique%20immunologique&mode=name
- Le manuel MSD, version pour le grand public – Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/maladies-des-plaquettes/purpura-thrombop%C3%A9nique-idiopathique-pti
- Stéphanie Guillet et al. Prolonged response after TPO-RA discontinuation in primary ITP : results of a prospective multicenter study. 2023 Jun 8;141(23):2867-2877.
Les symptômes du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Les symptômes du PTI sont absents dans environ un tiers des cas. La diminution significative des plaquettes est souvent révélée par un test sanguin effectué pour d’autres motifs, comme un bilan préopératoire. Lorsque des signes apparaissent, ils se manifestent le plus souvent par4-5 :
- des ecchymoses, sans raison apparente, souvent sur les jambes et les bras ;
- des pétéchies, petites taches rouges visibles sur la peau dues à des saignements sous-cutanés ;
- des saignements prolongés en cas de blessure ;
- des saignements spontanés sans traumatisme apparents tels que des épistaxis (saignements de nez), des saignements gingivaux ;
- des saignements menstruels abondants chez les femmes.
Ce syndrome cutanéomuqueux, décrit ci-dessus, survient généralement lorsque le taux de plaquettes est inférieur à 30 G/L. Dans les cas graves, lorsque la thrombopénie est plus sévère (taux de plaquettes < 10G/L), les patients peuvent présenter des hémorragies internes, notamment une hématurie, une hémorragie digestive ou cérébroméningée, qui nécessitent une prise en charge médicale d’urgence. À noter qu’il n’existe pas de corrélation stricte entre la profondeur de la thrombopénie et l’importance des signes hémorragiques.1-5
Pour en savoir plus sur le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI), retrouvez les explications du Pr Viallard sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques (MaRIH) – Purpura thrombopénique immunologique : https://marih.fr/pathologies/purpura-thrombopenique-immunologique/
- Encyclopédie Orphanet – Le Purpura Thrombopénique Immunologique : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/PurpuraThrombopeniqueImmunologique-FRfrPub784v01.pdf
- Orphanet – Thrombopénie immune : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3002?name=Purpura%20thrombop%C3%A9nique%20immunologique&mode=name
- Le manuel MSD, version pour le grand public – Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/maladies-des-plaquettes/purpura-thrombop%C3%A9nique-idiopathique-pti
Diagnostic du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Le diagnostic du purpura thrombopénique immunologique repose sur plusieurs examens :1-3
- Examen clinique pour évaluer les signes cliniques de saignements anormaux et d’ecchymoses ;
- Bilan sanguin complet qui met en évidence une baisse isolée du nombre de plaquettes ;
- Myélogramme (ponction de moelle osseuse) pour exclure d’autres causes de thrombopénie.
Le diagnostic de PTI reste principalement un diagnostic d’élimination car aucun test ne permet d’affirmer ce diagnostic. En particulier, la recherche d’anticorps anti-plaquettes n’est pas suffisante pour le valider. Le diagnostic de certitude repose donc sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et éventuellement radiologiques, le recours au myélogramme étant parfois nécessaire mais pas systématique.
Pour en savoir plus sur le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI), retrouvez les explications du Dr Cheze sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Orphanet – Thrombopénie immune : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3002?name=Purpura%20thrombop%C3%A9nique%20immunologique&mode=name
- Le manuel MSD, version pour le grand public – Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/maladies-des-plaquettes/purpura-thrombop%C3%A9nique-idiopathique-pti
Les diagnostics différentiels du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Poser le diagnostic du purpura thrombopénique immunologique nécessite d’écarter :1-2
- Fausse thrombopénie par agglutinations de plaquettes : il s’agit d’un artefact de laboratoire causé par la formation d’amas plaquettaires en présence d’EDTA, l’anticoagulant utilisé dans les tubes de prélèvement.
- Thrombopénie constitutionnelle : syndromes myélodysplasiques, anémie aplasique ou leucémies et lymphomes.
- Thrombopénies iatrogènes : certains médicaments (héparine, quinine, antibiotiques, etc.) peuvent provoquer une thrombopénie.
- Thrombopénies auto-immunes secondaires : à une infection virale (VIH, VHC), à une maladie auto-immune (comme le lupus érythémateux systémique), au syndrome des antiphospholipides…
- Consommation plaquettaire : causée par une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) ou microangiopathie thrombotique.
- Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) : se caractérise par une thrombopénie sévère, une anémie hémolytique, et souvent des signes neurologiques et rénaux.
- Thrombopénie héréditaire : en particulier chez l’enfant, parfois observée chez l’adulte notamment en cas de thrombopénie modérée peu ou pas symptomatique.
- Séquestration splénique : liée à une splénomégalie, due soit à une hypertension portale, une maladie de surcharge ou autre, la thrombopénie est modérée est rarement inférieur à 50 G/L.
Références
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Orphanet – Thrombopénie immune : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3002?name=Purpura%20thrombop%C3%A9nique%20immunologique&mode=name
La prise en charge du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
La prise en charge du purpura thrombopénique immune (PTI) dépend de la sévérité des symptômes. En première ligne, la corticothérapie est généralement utilisée pour diminuer l’activité immunitaire, suivie, si nécessaire, d’immunoglobulines intraveineuses. En cas d’échec des traitements initiaux, des options de seconde ligne, telles que la splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) ou l’utilisation d’immunosuppresseurs et de thérapies ciblées, peuvent être envisagées. Un suivi régulier est essentiel pour surveiller les niveaux de plaquettes et les signes de saignement. Le PTI est une maladie chronique dont la sévérité et la réponse au traitement varient. Bien que certains patients obtiennent une rémission spontanée, d’autres nécessitent un suivi à long terme. De nouvelles thérapies, comme les agonistes des récepteurs de la thrombopoïétine, montrent des résultats prometteurs pour stimuler la production de plaquettes et atténuer les symptômes.1-5
Pour en savoir plus sur Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI), retrouvez les explications du Pr Viallard sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Orphanet – Thrombopénie immune : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3002?name=Purpura%20thrombop%C3%A9nique%20immunologique&mode=name
- Le manuel MSD, version pour le grand public – Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/maladies-des-plaquettes/purpura-thrombop%C3%A9nique-idiopathique-pti
- Filière de Santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques (MaRIH) – Purpura thrombopénique immunologique : https://marih.fr/pathologies/purpura-thrombopenique-immunologique/
- Stéphanie Guillet et al. Prolonged response after TPO-RA discontinuation in primary ITP : results of a prospective multicenter study. 2023 Jun 8;141(23):2867-2877.
La parole aux patients atteints de Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI), il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge adaptée.1
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour le purpura thrombopénique immunologique, la filière MaRIH, Filière des Maladies Immuno-Hématologiques, est en 1ère ligne.2
Pour en savoir plus sur Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI), retrouvez les explications du Pr Moulis sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les associations de patients ont pour objectif l’accompagnement des malades dans le parcours de soins. Les objectifs de l’Association O’CYTO, par exemple, sont regroupés sous l’acronyme SAV :3
- Soutien aux familles et leur proches,
- Aide à la recherche médicale,
- Travailler pour Vaincre les pathologies hématologiques.
Pour en savoir plus sur les actions et les associations de patients, écoutez le témoignage de Mr Laborde sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Filière MaRIH : https://marih.fr/
- Association O’CYTO : https://o-cyto.org/
Les spécialistes du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Pour plus d’informations sur le purpura thrombopénique immunologique, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- PNDS – Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adulte (mai 2017) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf
- Filière de Santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques (MaRIH) : https://marih.fr/
- Société Nationale Française de Médecine Interne (SFNMI) : https://www.snfmi.org/
- Société Française d’Hématologie (SFH) : https://sfh.hematologie.net/accueil
- Société Française d’Immunologie (SFI) : https://immunology.fr/fr/
- Association O’CYTO : https://o-cyto.org/
- Encyclopédie Orphanet – Le Purpura Thrombopénique Immunologique : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/PurpuraThrombopeniqueImmunologique-FRfrPub784v01.pdf
- Orphanet – Thrombopénie immune : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3002?name=Purpura%20thrombop%C3%A9nique%20immunologique&mode=name
- Le manuel MSD, version pour le grand public – Purpura thrombopénique idiopathique (PTI) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/maladies-des-plaquettes/purpura-thrombop%C3%A9nique-idiopathique-pti
- Stéphanie Guillet et al. Prolonged response after TPO-RA discontinuation in primary ITP : results of a prospective multicenter study. 2023 Jun 8;141(23):2867-2877.
