Amylose hATTR : l'enjeu du diagnostic, la parole des patientes et de l'AFCA

Marc Koquely

Bonjour à toutes et à tous. Nous sommes ravis de-vous compter parmi nous pour ce nouveau live organisé par Rare à l’écoute, le premier média d’influence 100% Maladie Rare. Live intitulé aujourd’hui Amylose hATTR l’enjeu du diagnostic. L’amylose hATTR est une des 7 000 maladies rares identifiées à ce jour. Une maladie rare, c’est une maladie qui touche un nombre restreint de personnes, une personne sur 2 000 ou moins. Et en France, on estime que près de 3 millions de personnes sont touchées par ce type de maladie. C’est pourquoi les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique. Les maladies rares, ce sont souvent des années d’errance diagnostique et généralement des maladies sévères, chroniques, qui affectent considérablement la qualité de vie des patients qui en sont atteints. Et c’est notamment le cas pour les patients souffrant d’amylose hATTR. L’amylose héréditaire à transthyrétine, donc hATTR, également appelée neuropathie amyloïde familiale, est une maladie génétique rare, systémique, qui se transmet de façon autosomique dominante. On estime qu’elle touche environ 400 familles en France, avec 500 cas déclarés pour l’expression neurologique de la maladie, l’expression cardiaque étant plus difficile à évaluer. Cette maladie rare est causée par l’accumulation de la protéine TTR, transthyrétine, accumulation d’une protéine anormale dans plusieurs organes. La protéine TTR, elle est produite par le foie et elle assure normalement le transport des hormones et des vitamines. Toutefois, des mutations génétiques peuvent la rendre instable, provoquant son agrégation en dépôt amyloïdes dans les tissus. Cela entraîne progressivement des troubles dans plusieurs organes, comme une atteinte des nerfs, on parle alors de polyneuropathie ou du cœur et on parle alors de cardiomyopathie. Elle peut également toucher le système digestif, les reins, les yeux ou les tendons. L’amylose hATTR est une neuropathie progressive qui se manifeste principalement par des troubles de la sensibilité et de la motricité. Elle affecte en premier lieu les membres inférieurs avant de s’étendre aux membres supérieurs. Ce sont d’abord des engourdissements, des picotements, une perte de sensibilité, une faiblesse ou des douleurs dans les membres. La marche peut devenir de plus en plus difficile avec une perte d’équilibre et le recours à une canne pour marcher est fréquent. Et dans certains cas, c’est le recours au fauteuil roulant qui peut être nécessaire. Les dépôts amyloïdes endommagent également le système nerveux dit autonome, pouvant entraîner une hypotension orthostatique, une perte de poids et des troubles digestifs. Lorsqu’elle touche le cœur, l’amylose hATTR entraîne des symptômes dits d’insuffisance cardiaque, avec un essoufflement, une fatigue, des œdèmes et des palpitations. En l’absence d’un traitement, la qualité de vie est très altérée et l’espérance de vie peut même être diminuée. La prise en charge actuelle de la maladie vise à éliminer ou réduire la formation des dépôts amyloïdes grâce à des traitements médicamenteux ou à une greffe du foie. Si vous souhaitez en savoir plus sur la maladie, grâce à Rare à l’écoute, vous pouvez désormais accéder à cinq épisodes de podcasts réalisés en 2021 et entièrement dédiés à cette pathologie. Ces épisodes de podcasts sont disponibles sur vos plateformes de podcasts préférées et ces épisodes incluent les interventions de quatre experts : le professeur Magy, le docteur Delmont, le docteur Solé et le docteur Cauquil, ainsi que le témoignage de monsieur Fidalgo, patient atteint d’une amylose hATTR. Le 26 octobre 2024 a marqué la Journée mondiale de l’amylose et nous sommes réunis aujourd’hui pour mettre en lumière l’amylose hATTR, sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux défis rencontrés par les patients et leurs proches, et œuvrer à l’amélioration du diagnostic et du parcours de soins. Pour nous éclairer sur ce sujet, nous sommes ravis d’accueillir sur le plateau Hélène Thiollet, chargée de projet à l’Association Française contre l’amylose, AFCA, Marie-Louise (Marilou) Daniels, patiente atteinte d’une amylose hATTR, Mireille Clément, certifiée patiente experte à l’AFCA, et également en duplex avec nous, Madame Audrey Norris, référente de l’AFCA à Toulouse. Enfin, nous remercions Rare à l’écoute qui vous propose et organise ce live avec le soutien institutionnel du laboratoire AstraZeneca et qui souhaite, lors de ce direct, donner la parole aux patients pour favoriser l’échange et le partage d’expérience. Rare à l’écoute est le premier média d’influence 100% maladie rare et nous avons le plaisir de compter parmi nous son ambassadrice, Virginie Druenne. Virginie, bonjour.

Virginie Druenne

Bonjour Marc.

Marc Koquely

Virginie Vous êtes l’ambassadrice de Rare à l’écoute. Vous avez lancé le podcast Rare à l’écoute en juillet 2020, qui compte aujourd’hui plus de 70 saisons. Est-ce que vous pouvez nous en dire quelques mots ?

Virginie Druenne

Oui, tout à fait. Rare à l’écoute est né d’une volonté de lutter contre l’errance diagnostique qui est faciliter le dépistage précoce. Pour qu’on diminue ce chiffre, un patient sur deux n’a pas de diagnostic précis. Et du coup, on a décidé d’envahir un peu tous les réseaux sociaux parce qu’il n’y avait rien à l’époque, en se disant qu’on allait pouvoir récupérer et donner de l’information médicale de qualité sourcée à des patients et à des médecins qui cherchent à faciliter ou en tout cas à mettre en place un diagnostic précis pour leurs patients. Ce podcast, au début, c’est : Une maladie est traitée par cinq épisodes, quatre épisodes d’experts, un épisode d’association ou de patient, pour faciliter les repères que peuvent se poser comme questions les médecins. Et effectivement, des live. On a été sollicité très tôt par notre communauté Instagram pour justement réaliser des émissions autour d’un parcours de soins, autour d’une maladie, pour pouvoir partager, échanger. Parce que quand on a une maladie rare, on peut être très isolé. Et ces Live sont là pour donner les coordonnées d’une association, pour expliquer qu’une prise en charge plus assidue permet d’avoir un vrai soulagement au quotidien, pour partager des conseils, partager des expériences de vie. Et c’est pour ça qu’on est là aujourd’hui.

Marc Koquely

Merci Virginie. Effectivement, une quinzaine de live déjà depuis quatre ans et à chaque fois, un grand succès auprès du public. Alors, le parcours des patients, des aidants et des familles, et les partages d’expérience sont des points essentiels pour faire entendre la voix des personnes concernées par les maladies rares. Alors, Je vous propose maintenant d’écouter les témoignages des personnes qui sont avec nous sur le plateau. Mais pour débuter, je vais m’adresser tout d’abord à vous, Hélène. Donc, vous êtes chargée de projet à l’Association Française Contre l’Amylose, dont nous détaillerons les missions tout au long de ce live. Mais pour débuter cette émission, est-ce que vous pouvez nous dire ou nous présenter en quelques mots l’Association Française Contre l’Amylose et nous parler de l’histoire de sa création ?

Hélène Thiollet

Merci Marc. Oui, bien sûr, l’Association Française Contre l’Amylose, elle a été fondée en 1994. Elle a 30 ans cette année. C’est une belle date anniversaire et l’occasion de faire ce live pour fêter les 30 ans de l’association. Elle a été fondée pour soutenir et informer les patients et les familles atteints d’amylose. Il faut savoir qu’à l’origine, c’est une famille qui était touchée par l’amylose héréditaire qui a fondé cette association. C’est aussi une belle occasion de lui rendre hommage aujourd’hui. Et dès le début, cette association, elle a permis de créer une communauté soudée entre les patients, leurs familles, les professionnels de santé qui se sont tous retrouvés autour de cette maladie et qui, depuis 30 ans, œuvrent à la recherche des traitements et à la prise en charge des patients.

Marc Koquely

Très bien. Merci. Merci beaucoup Hélène. On va maintenant découvrir les histoires personnelles de nos autres invités. Je vais commencer par vous, Marie-Louise, Marylou, vous êtes atteinte d’une amylose hATTR. Dans quelles circonstances vous l’avez découvert et quels ont été vos premiers symptômes ?

Mary Louise Daniels

Bon, la première fois que j’avais entendu parler d’amylose, c’était jusqu’à la mort de mon père. Il était malade, il y avait plusieurs faux diagnostics et juste quand il était mort, ils ont identifié amylose. C’est la première fois que je l’ai entendu parler. Lui, il l’avait. Par contre, sa sœur, apparemment, l’avait aussi parce qu’elle avait transmis à ses enfants, mais elle était asymptomatique. Donc, j’ai entendu, mais je ne pensais pas plus que ça. Je pensais que c’était une erreur de penser que c’était pour les gens plus âgés et plutôt pour les hommes, totalement faux. Donc, je n’ai pas fait plus attention que ça. Et puis, autour de 2016 ou 2017, c’est-à-dire 25 ans après la mort de mon père, j’ai commencé à avoir quelques symptômes, mais ce n’étaient pas les symptômes que lui, il avait. De nouveau, c’est le manque de connaissance. Il avait le picotement, il avait le canal carpien et moi, je n’avais pas tout ça. Je me suis dit : Ça pourrait être dû à autre chose. J’ai consulté le rhumatologue qui ne connaissait pas l’amylose. Il m’a envoyé vers un chirurgien qui a dit : Oui, l’engourdissement était dû à un nerf qui était coincé. Je dis : OK, mais à ce moment-là, ce n’est pas tiqueter que c’était l’amylose. Et puis après, j’étais opéré pour ça. L’engourdissement s’améliorait, mais pas beaucoup. En 2018, j’ai fait un test ADN aux États-Unis pour la généalogie. Et aux États-Unis, quand on fait ça par rapport à la France, il y a aussi une analyse ADN médicale. Avec cette analyse médicale, il était identifié que j’avais le gène qui provoque l’amylose. Donc, je dis : Oui, OK, mais je n’ai pas encore les symptômes, etc. C’est un peu le déni, peut-être. Ça, c’est le premier contact que j’avais avec le monde de l’amylose.

Marc Koquely

Très bien. Le diagnostic, quand a-t-il été confirmé pour vous ?

Mary Louise Daniels

Le diagnostic, en fait, j’ai commencé à voir les symptômes et à ce moment-là, j’ai dit : Oui, peut-être. J’ai contacté ma généraliste. Ma généraliste connaissait le nom de la maladie, mais elle n’était pas capable de me diagnostiquer. Elle m’a trouvé un généticien à l’hôpital Mondor. J’ai pris un rendez-vous. Après ce rendez-vous, j’étais rapidement convoquée à l’hôpital pour faire les tests, et les tests plutôt cardiaques. On n’a pas parlé de neuropathie à cette époque-là, mais plutôt cardiaques, parce que j’étais vraiment fatiguée. J’ai passé trois jours à l’hôpital. Ils ont passé toute une batterie de tests standard pour évaluer l’amylose cardiaque. Au bout de ces trois jours, j’étais toujours à l’hôpital. Ils sont venus me voir. Je les ai vu arriver à trois… ce n’est pas de bonne nouvelle. Ils m’ont annoncé effectivement que j’avais l’amylose. Je suis partie de l’hôpital avec mon petit sac de médicaments, déjà. L’identification et la prise en charge, c’était rapide. Entre le généticien et la sortie à l’hôpital avec mes médicaments, c’était deux mois et demi, pas trois mois.

Marc Koquely

Très bien. Comment vous avez vécu l’annonce de ce diagnostic ?

Mary Louise Daniels

C’était un peu de choc, bien sûr, mais on a ça dans la tête. Ce n’est pas une surprise totale, le fait que je savais que j’avais dans ma famille, il y a un historique familial. C’est un choc, mais pas trop. Et puis après, il y a un soulagement de savoir. On dit maintenant, au lieu de penser à chaque petit bobo où j’ai l’amylose, je savais, je l’avais. Maintenant, c’est à moi de prendre l’action, de mettre en place un plan pour me traiter et pour préparer la suite. Donc, à la fois, un grand choc parce qu’avant, c’était une condamnation à mort. Aujourd’hui, ce n’est pas le cas, mais c’est dur. Mais aussi, je me dis maintenant, je peux me prendre en main et faire un plan d’action pour faire la suite.

Marc Koquely

Très bien, merci. Merci Marylou. Mireille, je me tourne maintenant vers vous. Vous êtes également atteinte d’une amylose hATTR. Quelles ont été pour vous les circonstances de la découverte et quels avaient été les premiers symptômes ?

Mireille Clément

La découverte, c’est venu par l’histoire de mon père et de ma tante qui, eux, ont eu une errance diagnostique terrible puisqu’ils ont su qu’ils avaient l’amylose au moment de leur décès, quasiment. Donc moi, j’accompagnais mon père chez le neurologue parce qu’on l’a d’abord pensé très longtemps « déprimé ». Puis, on a pensé qu’il avait des problèmes de malformation des pieds. Et puis, on a pensé que vraiment, ce n’était plus possible. Peut-être, il allait s’approcher de la retraite et voilà, ça ne lui convenait pas du tout. Donc, à ce moment-là, je me suis retrouvée au Kremlin Bicêtre avec lui dans une des visites. Il était transporté par l’ambulance, Il était complètement empêché physiquement. Il avait que sa tête, il parlait encore, mais il pouvait plus manger seul, plus marcher du tout. Et là, dans un couloir, on m’a dit : Madame Clément, vous ne voudriez pas faire le test génétique ? J’ai dit : Oui, mais moi, je travaille, je n’ai pas trop le temps. Donc, on m’a dit : Ça ne fait rien avec l’étiquette de votre père, on va bricoler ça sans psychologue, sans rien. C’était en 1994. Donc, trois semaines après, j’ai eu un coup de fil et là, la neurologue m’a demandé me rencontrer et m’a dit : Voilà, vous êtes porteuse. Et moi, je suis ressortie de là dans le déni parce que moi, j’allais bien et je n’allais de toute façon pas pouvoir finir comme mon père et sa sœur qui, entretemps aussi, est décédée dans les mêmes conditions. Et les deux ont su très tardivement qu’ils étaient atteints d’amylose. Ils ont eu toutes les maladies. Elle, elle a eu des maladies sanguines, enfin, tout un tas de faux diagnostics. Et puis, à ce moment-là, j’ai vécu normalement jusqu’en 2004. Et en 2004, forcée de voir que les choses n’allaient pas bien, je pouvais plus marcher. Normalement, enfin, je travaillais encore, mais c’était très difficile. Je suis retournée au Kremlin, j’ai revu la même neurologue. On a refait un test génétique pour voir que oui, c’était ça. Et moi, j’avais l’obsession de pas finir comme j’avais vu mon père et ma tante. Donc, je me suis vraiment mise sur les rangs pour être greffée hépatique. De toute façon, à cette époque-là, il n’y avait que ceux-là. C’était un peu difficile pour être sur les listes parce qu’on n’était pas en urgence. Donc Ça se passait avec l’hôpital Paul-Brousse et c’était des négociations entre médecins et tout ça. C’était compliqué. C’était le début, surtout qu’ils avaient eu des expériences assez catastrophiques avec des greffes faites sur des patients trop atteints qui ne retrouvaient pas la marche. Moi, j’avais la chance de marcher encore. Et là, je me suis dit : Comme Marylou, dans un autre domaine, on va se battre avec la greffe et tout, ça va aller. Et puis, parallèlement, je connaissais l’association puisqu’en 94, j’avais rencontré le président de l’association qui lui-même venait d’être atteint par la mort de sa femme qui était morte au moment de la greffe. Donc, j’avais un fil conducteur qui m’a beaucoup aidé.

Marc Koquely

Merci Mireille. Audrey, vous êtes également concernée par la maladie étant porteuse de la mutation hATTR. Est-ce que vous pouvez nous raconter comment s’est déroulé le diagnostic pour vous et dans quelles conditions vous avez découvert que vous étiez porteuse de la mutation ?

Audrey Norris

Bonjour. Effectivement, je suis porteuse de cette mutation. Je m’en suis aperçue il y a quelques années. C’est mon papa qui était malade, qui a été malade pendant de longues années, le dernier tiers de sa vie. Et sans qu’on sache réellement ce qui se passait, je pense que l’errance diagnostique est venue du fait qu’il avait une malformation cardiaque connue, qui était indépendante de l’amylose. Et le fait qu’il répète qu’il avait les mêmes symptômes que sa mère et notamment, ça avait commencé par des paresthésies, des vaisseaux de main, de la fatigue. Je ne peux pas dire qu’il n’était pas entendu, mais on n’avait aucun moyen de vérifier ou d’accéder à l’histoire familiale puisqu’il est né dans les Antilles Britanniques et donc il n’y avait pas d’accès ni de suivi médical qu’on pourrait avoir quand on est dans le même pays, notamment en France où on a cette chance. C’est seulement vraiment à tout à la fin de sa vie qu’on a fait une prise de sang pour vérifier effectivement s’il n’y aurait pas une part génétique dans ce qu’il avait. C’est comme ça que quatre mois après son décès, le diagnostic est revenu en nous disant qu’effectivement, c’était une amylose à transthyrétine autosomique dominante et qu’en tant qu’enfant, nous étions six enfants, nous avons été fortement orientés vers le dépistage. Les avis ont été très partagés, très vite dans la fratrie. Ça a été un véritable tsunami. Parce qu’on a vu la portée, on a vu surtout les dernières années de mon papa, et notamment la dernière qui a été très difficile d’un plan respiratoire, rénal, pulmonaire, cardiaque. Tout était vraiment très, très difficile. Et se dire qu’on a la possibilité de peut-être finir comme ça. Tout de suite, on se voit comme ça, c’est dur. Donc, choisir de se faire tester ou pas, moi, j’ai fait ce choix et l’annonce a été terrible. On ne sait pas dire : Non, je refuse. Merci du cadeau, mais je n’en veux pas. Il a fallu un certain temps. C’est vraiment très bouleversant. Vraiment très bouleversant.

Marc Koquely

Merci Audrey. Et à la suite de ce diagnostic positif, est-ce que vous avez envisagé de proposer le dépistage à vos propres enfants ?

Audrey Norris

Alors, effectivement, là, il y a un vrai sujet de qu’est-ce qu’on transmet, comment on le transmet en tout cas, quelles informations on donne, quels conseils. On est parents, donc on a toujours envie de conseiller nos enfants, donc ça, c’est très difficile. Ce qui m’a un peu fait du bien, c’est quand je me suis allée à Paris, à une réunion de l’association, puisque j’ai eu la chance d’être orientée tout de suite par le cardiologue vers l’association. Donc, je suis allée voir ce que c’était et j’ai été bouleversée par le témoignage d’une jeune femme. Je vous parle, on est dans les années, 3-4ans, on est en 2020 à peu près. 2021-2020. Mon papa est décédé en 2015. J’ai été bouleversée par ce témoignage de cette future maman en tout cas, qui avait fait le choix génétique pour ses embryons pour ne pas transmettre la maladie, puisqu’on était au tout début des nouveaux traitements aussi. On parlait de transplantation encore. Donc, ça m’a fait réfléchir et je me suis dit : Peut-être que je peux quand même conseiller à mes enfants majeurs de se faire tester et puis qu’ils puissent eux aussi choisir ce mode là pour arrêter la maladie à eux, puisque moi, c’était déjà trop tard. Donc, j’ai beaucoup discuté avec eux.

Marc Koquely

Très bien. Merci Audrey. Marylou, vous Quelle est votre vision sur le dépistage génétique ? D’après vous, est-ce qu’il faut le faire au plus jeune âge possible, plus tard ? Quelle est votre vision ?

Mary Louise Daniels

Je pense que s’il y a déjà un historique familial et on commence à avoir les petits symptômes. Maintenant, la maladie est beaucoup mieux décrite. On connaît qu’il n’y a pas simplement quelques petits symptômes, il y en a beaucoup. Si on était attentif et si on a déjà un historique familial, oui, je dis : Fais le dépistage aussitôt que possible. On peut avoir le gène sans avoir la maladie, mais les deux réunis, c’est une probabilité. Dans ce cas-là, c’est primordial. Si on n’a pas, si c’est dans la famille, mais vous n’avez pas de symptômes, si vous êtes jeune, ça change énormément. Est-ce que vous voulez avoir la certitude que vous avez le gène ? Vous avez 20 ans, vous avez passé le reste de votre vie avec ce poids potentiel sur les épaules, c’est très lourd, mais ça, c’est un choix personnel. Moi, je ne sais pas si j’aurais fait ça à l’époque, mais de toute façon, c’est difficile. Après, il y a les considérations : est-ce qu’on veut même faire les enfants. Ça, c’est dur de décider de ne pas faire les enfants à cause de ça, mais c’est les choix personnels. Moi, je n’étais pas dans ce cas-là. J’ai appris quand j’étais déjà un peu âgé, après l’âge de reproduction. Mais si on a les symptômes, si on a l’historique familiale, à mon avis, il faut absolument… Parce que maintenant, il y a les traitements. Tant qu’à faire, démarrer les traitements aussitôt que possible.

Marc Koquely

Bien sûr. Merci Marylou. Vous, Mireille, avec du recul, vous concernant, est-ce que vous auriez choisi de faire le dépistage plus jeune ?

Mireille Clément

Pour moi, je trouve que je n’étais pas si vieille et on me l’a fait, alors que j’étais pas du tout dans un cadre de maladie, puisque j’ai appris en même temps que c’était une maladie génétique et quasiment la même semaine, j’ai eu le prélèvement. Par contre, j’ai deux filles et je trouve que j’ai été très aidée par le dispositif médical en place, puisque maintenant, on a un décalage entre le fait de se faire dépister avec l’intervention d’une psychologue et le fait d’aller chercher ces résultats, puisqu’on ne vous informe pas. Elles se sont fait dépister sous ma pression et elles sont allées chercher les résultats sept ans après. C’est-à-dire qu’elles avaient pris le temps de mûrir comme elles voulaient et quand elles voulaient. En attendant, je trouve que c’était important pour la recherche parce qu’on est des toutes petites familles de malades. On n’a pas de recul, on n’a souvent pas de traces génétiques réelles. Moi, j’ai la chance d’en avoir une, mais il y a des parents qui étaient déjà morts. Donc au moins pour les généticiens, c’est important. Et puis, si vous ne voulez pas aller le chercher, on ne viendra pas vous embêter.

Marc Koquely

Bien sûr. Merci Mireille. On l’a mentionné en introduction, cette maladie génétique rare systémique requiert une prise en charge multidisciplinaire précoce afin de ralentir sa progression. Mireille, vous, de quel type de prise en charge avez-vous bénéficié depuis votre diagnostic ? Et est-ce que vous êtes actuellement suivie en centre de référence ?

Mireille Clément

Alors moi, oui, je suis suivie en centre de référence. D’abord, le traitement, il a été radical. C’était la greffe hépatique avec beaucoup de chance, puisqu’on m’a greffé tôt pendant l’évolution de cette maladie. Et en plus, j’ai bien réagi. Donc, vous ne me voyez pas si mal. Donc oui, le centre de référence pour la greffe, c’est Paul-Brousse et le centre de référence pour la neuropathie, c’est le Kremlin. Et je suis suivie par la neurologue de Créteil parce que ces gens, au fil de leur vie professionnelle, moi, je suis une vieille malade, ont changé d’hôpitaux. Donc voilà, je me suis promenée un peu comme ça. Et le cardiologue, il a encore déménagé aussi. Mais au départ, c’était l’équipe du Kremlin. Qui s’est un peu dissociée comme ça. Et je ne pense pas qu’on puisse être dans la nature sans être suivi, parce qu’on a quand même, malgré la greffe, la maladie, elle est toujours en sommeil. Et puis on a des tas de petites histoires parallèles, comme tous les gens qui ont ces maladies rares.

Marc Koquely

Très bien, merci Mireille. Vous, concernant, Marylou, quelle a été votre prise en charge et quel est votre suivi aujourd’hui ?

Mary Louise Daniels

Déjà, comme j’ai dit au début, j’étais prise en charge quasiment tout de suite avec les examens. Je ne sais même pas s’ils avaient fait le test de DNA quand j’étais à l’hôpital parce qu’apparemment, les résultats sont un peu tard pour arriver, mais de toute façon, ils ont trouvé les traces d’amylose, puis ils étaient comme ça. Donc, j’avais attribué à un cardiologue tout de suite avec un programme de suivi. J’avais, après, été convoquée par un neurologue aussi à l’hôpital Mondor. L’hôpital Mondor, c’est la référence pour la cardiologie et je crois que Kremlin, c’est plutôt pour la neurologie, mais je ne voyais pas l’intérêt de faire deux hôpitaux et c’était plus intéressant d’être suivie dans le même lieu. Donc, je suis suivie toujours avec les rendez-vous, les examens, entre temps avec les médecins. Je suis suivie pour les problèmes gastro, pour des raisons diverses à un autre hôpital. Et pour les yeux, c’était parce que j’étais suivie pour les yeux avant pour les cataractes, etc. Donc, j’ai continué à faire mes examens des yeux à l’autre hôpital. Donc, je peux dire que je suis assez bien suivie. On discute. Récemment, le neurologue m’a prescrit la kinésithérapie parce que là, ça avance quand même. Donc, on est toujours prise en charge et c’est continu. Ce n’est pas un rendez-vous, c’est vraiment… On discute. Si j’ai une question, quand je vois un médicament qui est disponible aux États-Unis, mais pas ici, je peux les contacter : Qu’est-ce que vous en pensez ? Etc. Donc, on est suivi, mais on est toujours en contact. Ça, c’est Je trouve ça, c’est très bien.

Marc Koquely

Très bien, merci. Merci Marylou. Audrey, vous, aujourd’hui, votre symptomatologie est assez discrète. Quels sont les symptômes que vous ressentez ?

Audrey Norris

Alors moi, j’ai, depuis quelques années déjà, des paresthésies, puisque déjà des paresthésies, puisque déjà, du vivant de mon papa, ça l’inquiétait beaucoup de voir que je souffrais des mains et un peu des pieds. Il s’avère que j’ai été opéré du canal carpien droit. J’ai un double canal carpien, mais je suis opéré que droit. On n’a pas trouvé de fibrille amyloïde dans la biopsie. Donc, ça montre bien aussi que les symptômes qu’on peut avoir sont assez communs, finalement. Et que même si je suis porteuse du gène, on ne sait pas si les symptômes que je développe, qui sont similaires à ceux de mon papa, sont liés à l’amylose ou pas. Même si à un moment, le neurologue, et je suis très bien suivie, de toute façon, en tant qu’asymptomatique, on est très bien suivi aussi, Je suis pris en charge en cardiologie à l’hôpital de Rangueil, avec mes sœurs, et en neurologie à l’hôpital Purpan, puisque je suis de Toulouse, avec le docteur Cintas. Mais c’est vrai que le médecin se demandait : Est-ce que je convertis la maladie ou pas ? Est-ce que je suis symptomatique ou asymptomatique ? Là, c’était nu parce qu’il faut arriver à définir si les symptômes qu’on a sont réellement en lien avec l’amylose. Dans la mesure où la biopsie était revenue négative, où je n’avais pas de fibrilles dans le canal carpien, j’ai décidé, dans mon âme et conscience, que je n’avais pas de symptômes liés à l’amylose. Donc, j’ai entrepris de faire des choses un petit peu différentes et changer, en tout cas, ma façon de vivre, mon hygiène de vie, des choses un peu simples qui, finalement, relèvent plus du bon sens que de la maladie, que du traitement de maladie. Et je vais bien, je vais même très bien. J’ai un excellent suivi et donc la question ne se pose même plus de savoir si on fait une conversion ou pas de maladie. Je suis réellement asymptomatique à ce jour. Et c’est un peu toute la schizophrénie de la situation, c’est-à-dire qu’on est des malades, pas malades.

Marc Koquely

Très bien. Et donc, pour l’instant, quel a été votre prise en charge ?

Audrey Norris

Je suis prise en charge tous les ans. J’ai un rendez-vous cardio et un rendez-vous de neurologie tous les ans pour faire un examen complet à chaque fois pour être sûre de ne pas louper les premiers symptômes liés à l’amylose. Parce que comme l’ont dit mes amis, la prise en charge précoce est vraiment un des secrets de la gestion de cette maladie.

Marc Koquely

Merci Audrey. On l’a expliqué, l’amylose impacte profondément la qualité de vie des patients et de leur famille. Marylou, pouvez-vous nous dire, pour vous, quel a été le retentissement du diagnostic sur globalement votre qualité vie ?

Mary Louise Daniels

J’étais déjà à l’âge de retraite quand j’étais diagnostiquée, donc il n’y avait pas l’impact sur ma vie professionnelle, heureusement. Après, c’était dans la vie personnelle, parce que je voyageais dans le passé, beaucoup, les voyages un peu aventureux avec les grandes valises, sac à dos, etc. Donc ça, je ne pouvais plus. Après, la vie sportive aussi. Il y a certains sports que j’ai diminués, mais certains, après, on ne peut pas faire. Ce n’est pas le coup. Il y avait un impact aussi pour la vie sociale quand on laisse tomber les sports. Parce que souvent, on a un réseau d’amis qui sont liés à un sport spécifique. Ce n’est pas les proches amis, mais on se réunit pour les dîners, les activités, les voyages, etc. Et une fois qu’on n’a plus ces activités sportives, on perd aussi une partie de notre vie sociale. Aujourd’hui, je ne suis pas capable de faire beaucoup de choses, mais je m’adapte aux choses que je suis toujours capable de faire. C’est limité. J’ai les sports comme la nage et je peux faire ça à mon rythme à moi. Ce n’est pas comme le tennis, on ne peut pas faire ça toute seule. Donc, je m’adapte. Il y avait un impact quand même psychologique quand j’ai vu que ça, maintenant, je ne fais plus, ça, je ne fais plus, ça, je ne fais plus. Mais il n’y a rien à faire, il faut trouver autre chose. Il faut continuer.

Marc Koquely

Merci Marylou. Vous, concernant Mireille, vous, quel a été l’impact sur votre vie ?

Mireille Clément

L’impact le plus violent, ça a été l’impact professionnel parce que moi, je me sentais bien au travail et j’avais des responsabilités. Et vraiment une panique m’a prise au moment où j’ai été vraiment diagnostiquée. Et puis en 2004. Et comment le dire à l’équipe avec qui je travaillais, sachant que quand je le dirais, bien qu’il soit très attentif, ce serait : Maintenant, il faut prendre une autre place et il faut faire autre chose. Donc, j’ai traîné ça plusieurs mois comme un lourd secret et en essayant de me retirer un peu des projets sur la pointe des pieds sans dire pourquoi. Et puis, je l’ai dit au travail et bien sûr, tout ça, ça s’est accéléré. En attendant, j’étais sur la liste de greffe parce que j’ai attendu quand même très tard pour le dire. Et puis, c’était comme un basculement dans une vie inconnue. Je lâche le travail. Après, je suis revenu en mi-temps thérapeutique. Les choses se sont mieux passées que je l’imaginais quand même. J’ai fait une sortie plus tranquille, mais en tout cas, ça a été quelques mois très difficiles. Chez moi, avec mes filles, par exemple, elles étaient très encourageantes parce qu’elles, elles aimaient beaucoup leurs grands-parents. Elles n’ont jamais vu mon père comme moi. C’est-à-dire qu’elles l’ont vu toujours comme un vieux monsieur malade, mais avec qui on pouvait quand même parler, qui transmettait des choses. Elles ne m’avaient pas… Elle me voyait comme ça : Oui, tu vas vieillir, tu vas être malade, mais regarde comment c’était avec grand-père, ça s’est bien passé. La place qu’elles avaient faisait que c’était un peu rassurant aussi pour moi. Sinon, je rejoins Marylou pour tout ce qui est activité sociale, c’est très difficile. Il y a aussi les sorties du soir. De toute façon, on n’est plus du tout capable. Non, on ne va pas y aller, on n’y va pas une fois de fois et puis on n’y va plus du tout. Et à la fin, on ne vous appelle plus en disant : Tiens, j’ai une place de théâtre, est-ce que tu la veux ? Donc ça, oui, là, il y a un renoncement réel. Mais après, ça se rattrape. J’avais toujours l’association avec qui je faisais des choses. J’ai toujours rencontré des malades plus atteints encore que moi. Donc, il y avait une empathie vers ces gens-là et j’oubliais un peu mes petits malheurs. Et puis, ça rentre dans l’ordre et par chance, avec l’association, quand on y est actif, on a retrouvé une nouvelle dimension professionnelle, je dirais.

Marc Koquely

On en reparlera. Merci, merci Mireille. Audrey, est-ce que vous, vous pouvez aussi nous dire en quelques mots, quel a été l’impact de cette annonce sur votre vie ?

Audrey Norris

Je dirais que la première, la plus forte, c’est l’impact psychologique. Je pense que c’est vrai pour tout le monde. C’est un véritable tsunami quand on entend cette nouvelle. Ça impose une conscience accrue de la maladie dont c’est intérêt forcément. Mais dans mon cas, ça a été aussi une revalorisation de tous les plaisirs simples de la vie. Je dirais même une boulimie de la vie. Et je me rends compte, je sais à quel point c’est très frustrant de se retrouver limité. Donc, dans l’hypothèse que peut-être un jour, si jamais je développe la maladie, je serai limité, je suis un peu devenu boulimique de la vie et des activités, j’avoue. Ça, c’est le premier impact, c’est finalement sympa. Le deuxième, c’est un impact social, je dirais. Et ça, c’est déjà plus difficile à vivre parce qu’on est en France avec des obligations, notamment quand il concerne les contrats, les assurances, les choses comme ça. Et donc, dès qu’on commence à parler de quelque chose, d’un gène qu’on nourrit ou qu’on porte, finalement, toutes les portes se ferment alors qu’on n’est pas malade. Donc ça, c’est très difficile parce qu’il y a avant l’annonce et après l’annonce. Et d’une heure à l’autre, on est exactement la même personne avec exactement la même absence de symptômes. Et pourtant, on devient malade aux yeux de la société et ça, ce n’est pas facile. Et le dernier impact dont je voudrais parler, c’est celui de la transmission. Il faut arriver à accepter ou à transmettre quelque chose qui ne soit vraiment pas sympa, peut-être. Mais on a cette chance aujourd’hui de pouvoir se faire dépister pour pouvoir anticiper certaines choses. Et dans mon cas, c’est devenu en plus de la vie, mais dans d’autres cas, ça peut aussi permettre de s’organiser.

Marc Koquely

Vous parliez justement de cette possibilité de transmettre la maladie. Comment on accepte ça ?

Audrey Norris

Je dirais, je pense que c’est quand même plus facile à ma place que ça l’était il y a 10 ou 15 ans, parce qu’il y a quand même une immense avancée thérapeutique. Comme disait Marylou, c’était annonce de mort il y a quelques années et aujourd’hui, non. Entre temps, il y a eu cette transplantation du foie qui a offert une vraie seconde vie à de nombreuses personnes comme à Mireille. Mais ça rend les choses plus faciles d’avoir cette avance thérapeutique. Ça réduit le poids et surtout, ça offre beaucoup d’espoir. C’est-à-dire qu’être diagnostiqué maintenant ne signifie plus du tout la même chose.

Marc Koquely

Merci Audrey. Alors, l’accompagnement des patients et de leurs familles est essentiel pour la prise en charge des amyloses hATTR et c’est l’un des rôles clés de l’Association Française Contre l’Amylose. Hélène, est-ce que vous pouvez partager avec nous les missions de cette association et son rôle auprès des familles ?

Hélène Thiollet

Oui, nous avons pour mission d’accompagner et d’informer les patients, leurs familles, suite au diagnostic et puis tout au long de leur vie. Après, on a aussi d’autres missions qui dépassent l’accompagnement des familles. On va accélérer la recherche, notamment. Et puis aussi une grosse mission de faire connaître et faire reconnaître cette maladie, puisqu’en informant les professionnels de santé et le grand public à cette maladie, on essaye de réduire l’errance diagnostique auxquelles sont confrontés encore de nombreux malades. Et puis enfin, L’Association Française Contre l’Amylose, elle s’est aussi fédérée avec des acteurs plus larges comme les acteurs des maladies rares. Donc l’AFCA fait partie de l’Alliance Maladies Rares et elle a aussi fondé l’Amyloidosis Alliance, qui est une fédération internationale d’association qui représente l’amylose. Et puis, bien sûr, on travaille avec les filières de santé maladies rares et avec les centres de référence.

Marc Koquely

Très bien, merci Hélène. Est-ce que vous pouvez aussi nous parler davantage des actions de l’association et comment elle soutient les patients et les familles dans la période difficile que peut être, notamment, l’annonce du diagnostic ?

Hélène Thiollet

Au moment de l’annonce du diagnostic, en général, les patients nous trouvent sur Internet ou via leur médecin dans le centre de référence qui transmet nos flyers. On a une adresse mail, contact sur le site Internet, il y a un numéro de téléphone. Il ne faut pas hésiter à appeler l’association via ce numéro de téléphone. On ne peut pas vraiment parler de standard téléphonique à proprement parler, puisqu’on n’a pas en permanence une personne derrière le téléphone. Mais il faut laisser un message et on rappelle les personnes sous deux à trois jours au maximum pour un premier échange, souvent apporter de l’information. On a ensuite des bénévoles qui sont formés à l’écoute active, qui sont eux-mêmes concernés par la maladie, donc soit des patients, soit des aidants qui peuvent ensuite par téléphone, accompagner ces personnes et prendre le temps d’un temps d’échange. Après l’annonce du diagnostic, ça fait du bien de parler à quelqu’un qui est passé par là. Après, on a des cafés virtuels dont font partie Audrey, Marylou et Mireille. Il y a des cafés virtuels selon les formes d’amylose, mais il y a un café virtuel qui est dédié à la l’amylose héréditaire, qui est animé par des membres de l’association qui sont concernés par l’amylose héréditaire, qui permettent aux patients et aux aidants de se retrouver, d’échanger à la fois sur la maladie, la vie quotidienne, mais aussi d’avoir les informations sur les actualités thérapeutiques, un petit peu les nouveautés, pour savoir un petit peu ce qui se passe dans l’association, puis dans le monde de l’amylose. Et après, sur demande, bien sûr, il y a de nombreuses ressources d’informations qui existent. On peut envoyer des brochures par la poste aux patients qui le demandent. Il y a de nombreux guides qui ont été faits, donc vraiment, on peut accompagner au maximum. Et puis, depuis le début, l’association, elle a toujours été très attachée à l’éducation thérapeutique du patient. L’association a coconçu un programme d’éducation thérapeutique qui s’appelle « Origamy » et qui est disponible aujourd’hui dans de nombreux centres de référence. Donc, ça fait aussi partie des choses qui peuvent accompagner les patients après leur diagnostic.

Marc Koquely

Très bien. Je crois que vous offrez aussi un soutien psychologique aux patients qui peuvent en avoir besoin.

Hélène Thiollet

Tout à fait, c’est vrai. On a une psychologue vacataire qui travaille pour l’association, qui est disponible par téléphone. Quand des patients ont un besoin de soutien psychologique suite à soit une annonce diagnostique ou une situation émotionnelle compliquée, c’est aussi très utile pour les aidants. Donc, il suffit de contacter l’association et ensuite on met la personne en relation avec la psychologue qui prend le temps par téléphone d’accompagner et qui peut aussi accompagner à long terme en rappelant les gens régulièrement pour prendre des nouvelles et puis, accompagner les personnes au mieux.

Marc Koquely

Merci Hélène. Je crois que vous proposez également des actions en région pour soutenir les patients et leur famille. Vous pouvez nous en dire quelques mots ?

Hélène Thiollet

Oui, l’AFCA, c’est une petite association. On a un siège à Paris. Malheureusement, comme ça reste une maladie rare, on n’a pas assez de ressources pour avoir des antennes régionales un petit peu partout. Mais on a quand même des bénévoles qui sont dans toute la France et surtout, l’association se déplace. On organise des journées, des réunions d’information un peu partout en France. Il y en a eu dans beaucoup de villes et il y en aura encore dans de nombreuses villes en 2025. Il y en a déjà une qui est prévue à Angers, par exemple. Et puis après, vous en parliez en introduction, la Journée mondiale. Chaque année, il y a un événement qui réunit les professionnels de santé, les patients, les familles, qui est dans une ville différente chaque année. Cette année, c’était à Marseille. L’année prochaine, ce sera dans une autre ville. Ça permet d’aller à la rencontre des personnes localement, puis aussi des centres de référence localement. Et puis, on a quand même en projet de développer ces petites délégations de bénévoles en région dans le futur, pour essayer d’avoir de plus en plus de personnes qui sont actives dans chaque région et pour avoir vraiment du monde un peu partout.

Marc Koquely

Très bien. Merci. Merci beaucoup Hélène. Marylou, vous, en tant que patiente, qu’est-ce que l’Association Française Contre l’Amylose vous a apporté ?

Mary Louise Daniels

Déjà, je l’ai découvert assez tard, il y a deux, trois ans, je crois, par un flyer que j’ai vu déposé à l’hôpital. Ce qui m’a porté, c’est déjà les informations fiables. Si on se connecte sur Internet, on peut passer la journée, on voit plein de choses, on ne sait pas exactement si c’est validé ou non. Dans certains établissements, on fait confiance, mais c’était vraiment une source d’informations qui était validée et centralisée. Ça m’a porté ça au début. Après, quand j’ai commencé à participer plus activement dans l’association, c’était un soutien, même si je pensais de tout savoir sur la maladie, etc. On ne connaît jamais tout. Et de discuter avec les autres, ça m’a permis de voir comment ils réagissent les autres, par quel parcours médicalement ils ont passé, est-ce qu’il y avait les effets secondaires ? Donc tout ça, c’est variable. Chaque personne est différente. Et ça permet aussi de mettre en perspective sa propre maladie. On n’est pas seuls, il y a les autres. C’est un peu de souffrance en groupe, mais c’est mieux de rester à la maison et de pleurer à la maison. Donc ça m’a apporté ça. Et puis après, je pense que le plus que je peux m’intervenir, que moi aussi, je serais utile. Et ça, c’est aussi un avantage. On reçoit quelque chose, mais c’est aussi très bien de pouvoir donner. Donc c’est aussi une thérapie pour moi de pouvoir participer.

Marc Koquely

Merci Marylou. Mireille, vous, vous êtes certifiée patiente experte, terminologie, vous n’aimez pas et à laquelle vous préférez la terminologie de patiente ressource au sein de l’Association Française Contre l’Amylose. Est-ce que vous pouvez tout d’abord nous dire ce qui vous a motivé dans votre démarche de rejoindre l’association ?

Mireille Clément

Moi, c’était un moment de grande fragilité puisque je les ai connus en 2004, au moment où quand même, je savais que j’étais porteuse. Donc, c’était comme une autre famille, mais dans un premier temps, tant que je n’étais pas moi-même impactée directement, je n’étais pas militante, mais néanmoins, j’allais aux réunions, je me suis tenue très au courant de ce qui se passait et du coup, j’avais une porte de sortie. Voilà, je n’avais plus le travail, j’avais des tas de choses qui s’étaient un peu fracturé et je me suis vraiment reconstruite au contact de cette association. Et c’est vrai que ça va dans les deux sens parce que j’y ai fait aussi des amis et j’ai pu y être active. Entre temps, en 2014, je me suis formée à l’éducation thérapeutique parce que c’était bien d’avoir des formations un peu formelles et des reconnaissances aussi. Parce qu’en tant que patient, ce n’est pas évident de trouver sa place au sein des réunions avec les médecins. Comment faire une passerelle avec le monde médical. Donc voilà, je me suis formée et j’ai eu la chance de travailler avec l’équipe du Kremlin Bicêtre. On a eu des hauts et des bas dus aux problèmes avec l’hôpital parce qu’ils doivent faire de l’éducation thérapeutique sans argent et sans temps. Donc, il faut trouver la place. Et là, on redémarre parce que voilà, on a de nouveau un organisme qui s’occupe un peu de nous avec, c’est tout nouveau, une patiente ressource pas du tout de notre pathologie qui va couvrir 87 programmes d’éducation thérapeutique dans Paris et le sud parisien et qui est vraiment cette fois embauchée à mi-temps. Donc, c’est une reconnaissance quand même par le monde hospitalier parce que pour la plupart d’entre nous, c’est bénévole. Donc, pour moi, ce n’était que des bonnes choses, comme quand vous vous lancez dans la vie professionnelle et que les choses se passent bien. En plus, c’est la chance de nous reconnaître comme malade. Donc, je ne vais quand même pas trop souvent en réunion. On est relayé en plus par Hélène pour les choses trop contraignantes, parce qu’il faut vivre aussi ça avec nos fatigues et nos difficultés. Donc, je dois beaucoup à l’association aussi, sinon, il aurait fallu trouver une autre organisation que de se retrouver seuls parce qu’on côtoie des malades quand même beaucoup perdus avec leur maladie. Je dirais que la maladie devient comme un champignon. Elle prend de la place et qu’est-ce qui reste ?

Marc Koquely

Et en termes de cette formation que vous avez faite pour être patiente ressource, en quoi ça consiste cette formation et cette certification ?

Mireille Clément

Alors, on nous fait un rappel théorique. Déjà, on s’assure qu’on sait bien de quoi on parle par rapport à la maladie. Non pas qu’on ait à parler tellement de cet aspect-là avec les malades, mais au moins, il faut qu’on sache où on situe et d’où l’on parle. Et ensuite, ça a consisté beaucoup en des jeux de rôle pour avoir une certaine posture. Parce que si on veut animer un groupe, il faut pouvoir avoir assez de distance avec ses propres bobos et sa pathologie. Je dis bobos, mais ce n’est pas des bobos. Donc, ça nous met à une place où on ne peut pas être à n’importe quelle place et animer un groupe de malades. Sachant que là, souvent, on l’anime sans psychologue. Moi, j’ai la chance d’en animer un, par exemple, en duplex avec une psychologue, parce que c’est particulier, mais les autres groupes, je me retrouve avec une kiné ou je me retrouve avec une orthophoniste et on est là. Il ne faut pas déraper. Si on a un groupe de malades, ce n’est pas pour parler de nos bobos, contrairement aux cafés virtuels où là, on est là en tant que malade. Chacun peut parler un peu de ses soucis. Mais donc, c’est surtout une posture. On nous apprend ait des choses théoriques dont on a besoin, mais souvent, quand les gens arrivent là, c’est une remise un peu à niveau. Et puis une posture. Mais ce n’est pas la plus facile à prendre.

Marc Koquely

Vous mentionnez dans le cadre de la préparation de l’émission qu’il y a dans les interrogations des patients, il y a beaucoup de questions plus pratico-pratiques et astuces. Qu’est-ce qu’elles sont, justement, ces demandes ?

Mireille Clément

Ça va de quand je vais me déplacer, comment je vais faire pour transporter mes médicaments, s’il y a un petit décalage horaire, qu’est-ce que je vais devenir pour prendre le métro, comment je vais faire pour prendre le métro ? Si j’ai un souci, on a beaucoup de soucis dans cette pathologie « digestifs », on n’en parle pas trop, mais bon, voilà, quand je circule, où est-ce que je vais pouvoir ? Et le fait de leur envoyer des expériences, et oui, c’est possible, on peut faire comme ça, et oui, on peut s’arrêter dans un café, et oui, on peut appeler un taxi. Oui, il y a des tas de choses qu’on peut faire. Vraiment, ils ont envie de trouver les astuces pour se dire : Oui, ça, je serais quand même un peu… Ça va normaliser ma vie. Une astuce pour ouvrir des bouteilles parce qu’on ne peut plus les ouvrir, fermer une porte à clés, conduire par exemple. Oui, il faut acheter une voiture automatique. Et puis, il y a aussi des solutions pour repasser des permis spécifiques avec… Tout ça, comme on en parle d’une façon, je dirais presque amical. C’est des choses qui passent bien et les gens osent aussi poser des questions un peu : Oui, on va se promener, il faudrait peut-être acheter des protections parce que si on va se promener plusieurs heures, ça va mal finir. On ne va pas dire ça comme ça d’une façon formelle et on ne va pas forcément demander ça au docteur quand on va le voir. On rencontre des grands professeurs qui, bien qu’ils soient pleins d’empathie, ils ont autre chose à faire que de s’occuper de tout ce qui est annexe. Donc, l’éducation thérapeutique a toute sa place.

Marc Koquely

Merci Mireille. Audrey, vous, vous êtes référente de l’Association Française contre l’Amylose à Toulouse, pour la région Sud-Ouest. Est-ce que vous pouvez partager avec nous ce que l’association vous a apporté et quelles ont été vos motivations à la rejoindre ?

Audrey Norris

Je ne l’ai pas rejoint tout de suite, pour être honnête, parce que je suis un peu partie en courant. Je me demandais quand le cardiologue m’a dit : Il faut absolument les contacter. J’ai dit : Super, je ne suis pas malade. Je vous rappelle, qu’est-ce que je vais aller faire dans une association à rencontrer des gens qui sont malades, qui ne vont vraiment pas bien du tout. Je ne voyais pas quelle place je prendrais. Donc, il a fallu que tout retombe un peu et que je réalise qu’en fait, c’est vraiment le partage d’expérience qui va enrichir les perspectives. Et c’est dans cette optique-là que je suis arrivée à l’association et que j’ai rapidement… Ce titre référent de Toulouse, c’est un peu pompeux, mais juste derrière, c’est juste faciliter quand l’association se quand on se déplace sur Toulouse, quand il y a des actions à mener sur Toulouse, je suis sur le terrain, donc je peux être peut-être un intermédiaire qui va faciliter certaines choses. C’est forcément plus facile que depuis Paris ou depuis Marseille. Donc c’est vraiment à ce niveau-là. Et petit d’un petit à un autre. En m’engageant dans l’association, j’ai vraiment vécu cette association comme une grande, grande richesse parce que ça apporte des informations, comme je le disais tout à l’heure, cruciales. Parce que ces informations sont fiables, ils sont en lien direct avec les centres de recherche, les laboratoires, une mise à jour permanente, un souci, une bienveillance, une écoute. Vraiment, j’ai trouvé tout ce qui correspond à mes propres valeurs parce que je suis moi-même kinésiologue de formation, donc j’ai de recevoir des personnes qui ont des difficultés un peu similaires. Et je me retrouve donc dans une espèce de pont entre ces deux mondes, puisque tout d’un coup, je me retrouve moi aussi concernée de près. Et c’est aussi grâce à l’association que j’ai pu intégrer ce programme d’éducation thérapeutique du patient que je termine dans trois semaines.

Marc Koquely

Merci Audrey. Alors, on l’a abordé en introduction, l’amylose est une maladie génétique rare, encore largement méconnue du grand public et même parfois des professionnels de santé, ce qui peut entraîner des années d’errance diagnostique pour les patients. Les témoignages de nos invités aujourd’hui ont parfaitement illustré cette réalité au travers de leurs expériences, de leurs expériences familiales. Hélène, quelles sont les actions spécifiques menées par l’association, justement, pour lutter contre l’errance diagnostique ?

Hélène Thiollet

Toutes les actions que va faire l’association pour faire connaître cette maladie aux professionnels de santé, ça va évidemment avoir un impact sur cette errance, pour limiter cette errance. Donc, on participe aux congrès médicaux, on diffuse beaucoup d’informations envers les médecins, les spécialistes, généralistes, tous les professionnels de santé. Et puis, on a aussi des actions de communication vers le grand public. On est très présents sur les réseaux sociaux. Notre site Internet est bien référencé sur Google et c’est vrai que les gens nous trouvent assez facilement et tombent sur le site Internet de l’association et nous appellent. Et ça permet quand même assez souvent d’aider des personnes à s’orienter vers les bons professionnels de santé une fois qu’ils ont des symptômes ou dans le cas de l’amylose héréditaire, quand il y a une histoire familiale liée à l’amylose, en nous trouvant sur Internet, on peut les aider à s’orienter.

Marc Koquely

Très bien. Et justement, quelles recommandations vous donnez aux patients qui vous sollicitent pour une orientation ?

Hélène Thiollet

On fait le point déjà sur l’histoire personnelle de la personne avec ses symptômes éventuels. Et puis son histoire familiale, on essaye de décortiquer un petit peu l’histoire familiale. Et en fonction de toutes ces informations, l’idéal pour l’association, c’est d’orienter en premier vers un centre de référence pour que le premier diagnostic est vraiment la prise en charge initiale soit faite dans un centre de référence amylose. Après, le suivi, il peut être fait au plus proche du domicile de la personne. Effectivement, le problème des centres de référence, c’est qu’il faut souvent aller loin. Mais donc après, le suivi peut être fait plus près de chez soi, dans un centre de compétences ou même avec des médecins libéraux. Mais on essaye vraiment d’orienter en premier lieu, surtout pour faire une analyse génétique vers les centres de référence.

Marc Koquely

Très bien, merci. On l’a mentionné en début d’émission, l’association entretient une interaction historique forte avec les experts et la communauté médicale. Est-ce que vous pouvez nous expliquer, justement, pourquoi l’association a lié ce lien très solide avec la communauté médicale dès sa création ?

Hélène Thiollet

Oui, c’était lié au fait que l’amylose est une maladie très rare, donc forcément, les experts étaient rares eux aussi. Donc l’association et la communauté s’est faite assez logiquement dès le départ. Après, peut-être que Mireille, elle peut peut-être nous parler du fondateur de l’association, peut-être plus en détail, raconter un peu l’historique. Moi, je n’étais pas encore là en 94.

Mireille Clément

C’était une rencontre entre notre ancien président qui a perdu sa femme au Kremlin Bicêtre après une greffe et après une errance très longue. Elle a été diagnostiquée avant la greffe et elle en est décédée. Et cet homme avait des relations extrêmement privilégiées à l’époque avec les internes du Kremlin Bicêtre qui s’étaient occupés de sa femme et qui l’avaient accompagné. Il y compris, même avant le diagnostic, il habitait à Aix-en-Provence, donc ça nécessitait qu’il transforme un peu sa vie et qu’il vienne à Paris. Du coup, pour lui, ça a fait comme une proximité. On a pensé que pour nous, c’était notre père fondateur un peu. Il y a mis toute son énergie, son argent, son temps. Au début, l’association ne vivait que parce qu’il… Si on devait se déplacer, on se déplaçait avec la voiture du président, puisque de toute façon, on n’avait aucun moyen. Donc d’entrée de jeu, nous, on a été confronté au fait que les médecins, c’était quand même nos alliés. On ne s’est pas construit à l’extérieur de ce circuit. Donc ça s’est très bien passé. Et puis après, ça s’est étalé à d’autres centres de référence et tout. C’était avant l’organisation, bien sûr, des centres de référence.

Marc Koquely

Le Kremlin, ça s’est trouvé là, la rencontre de ce monsieur et des jeunes internes qui travaillaient sur cette maladie, sans encore d’ailleurs avoir… Ça commençait à peine la greffe. On n’avait pas de traitement. Les choses ont bien changé. Et du coup, on a gardé cette trace un peu filiale à l’association. Merci Mireille. Et Hélène, Est-ce que vous pouvez nous donner justement quelques exemples de cette collaboration avec la communauté médicale ?

Hélène  Thiollet

C’est vrai qu’aujourd’hui, on travaille encore énormément avec eux. Par exemple, j’évoquais tout à l’heure le programme d’éducation thérapeutique Origamy, qui a été conçu avec l’association et les médecins experts de l’amylose, donc qui a vraiment été coconstruit. Il y a un congrès multidisciplinaire de l’amylose qui a lieu chaque année en juin et qui est coorganisé entre l’association et les centres de référence. Et c’est la spécificité de ce congrès, c’est qu’il est ouvert aux patients et aux médecins. Et ça permet aux patients d’échanger directement avec les médecins. Ça oblige les médecins à adopter un discours compréhensible et adapté aux patients. Donc c’est vraiment un exercice intéressant et c’est vraiment coconstruit. Et on travaille main dans la main avec le centre de référence. La Journée mondiale de l’amylose, c’est Chaque année, il y a un événement dans une ville où on coconstruit la conférence médicale avec les centres de référence locaux. Et puis, on a beaucoup parlé aujourd’hui des documents d’information validés scientifiquement, qu’utilisent les patients quand ils contactent l’association. Et ces documents, ils ont été bien sûr rédigés avec les médecins des centres de référence. Et par exemple, là, il y a des brochures par type d’amylose qui vont être mises à jour très bientôt puisqu’il y a des évolutions thérapeutiques. Ces mises à jour, elles vont être faites avec les médecins et l’association dans les prochains mois.

Marc Koquely

Très bien, merci. Merci Hélène. On a quelques questions du public. Je me tourne vers notre patiente experte ressource, Mireille, mais sentez-vous libre de répondre, Marylou ou Hélène. Y a-t-il des facteurs de risque qui peuvent augmenter l’amylose ? Alors, augmenter au sens de faire empirer les symptômes. Et on nous dit, par exemple, certains aliments.

Mireille Clément

Alors, à ma connaissance, pas du tout. Mais là, bien sûr, je ne suis pas du tout médecin. Je dirais que c’est une maladie largement plus invasive que simplement un régime. Sachant qu’on peut toujours vivre plus sainement et que ce sera toujours mieux. Mais enfin, pour les gens qui sont atteints de cette forme d’amylose, ce serait largement insuffisant.

Marc Koquely

Très bien. Vous vouliez rajouter un mot, Marylou ?

Mary Louise Daniels

Je dis une chose, c’est l’hygiène de vie qui va améliorer notre prise en charge de soi-même pour la capacité physique, etc. Mais ce n’est pas lié à une allergie d’un certain traitement où le piment ne va pas augmenter nos pouvoirs, les choses comme ça. Pas à ma connaissance. Je le crois. Si quelqu’un le dit oui, je ne le crois pas.

Marc Koquely

On a une autre question. Justement, vous parliez d’hygiène de vie. Est-ce qu’il y a des conseils pour la vie de tous les jours, des conseils relatifs à l’activité physique ou l’alimentation ?

Mary Louise Daniels

Oui, pour moi, c’est de faire l’exercice qu’on peut, même si c’est difficile, ça serait difficile, mais il faut le faire, il faut maintenir. Même si ça ne peut pas améliorer, il faut le maintenir. Il faut faire attention de ce qu’on mange quand on a des problèmes gastriques, mais c’est très compliqué. Il faut écouter son corps et nous-mêmes décider : Ça, ça aggrave les choses, ça, ça améliore. Mais il n’y a pas de formule à ma connaissance. Il y a quelques guides, mais c’est le C’est une discussion classique, à mon avis.

Marc Koquely

Très bien. Merci Marylou. Deux autres questions du public. La première : où trouvez les centres de référence ? Je me tourne vers vous, Hélène.

Hélène Thiollet

En contactant l’association. Le plus simple, c’est ça. Parce qu’en plus, ça va dépendre des formes d’amylose, ça va dépendre des symptômes, s’ils sont plus cardiologiques, s’ils sont plus neurologiques. Le plus simple, c’est de contacter l’association. Et après nous, on a les listings et on a les contacts des services concernés. Donc, allez sur notre site internet, le numéro de téléphone, l’adresse contact et puis après, on prend la suite.

Mireille Clément

Oui, mais sinon, je voudrais ajouter une astuce dans tous les hôpitaux, même s’ils sont encore dans un hôpital de province, il y a un secrétariat et là, on pourrait avoir la liste. C’est une liste quand même nationale, donc n’hésitez pas. Si vous n’avez pas le téléphone de l’association et tout, ça viendra toujours. L’association, elle est là pour vous aider, mais le renseignement, il se trouve à notre porte.

Marc Koquely

Très bien, merci. Une dernière question rapide. On approche de la fin de l’émission. Quels sont les types d’aides ou de conseils que l’association peut apporter au niveau administratif ?

Hélène Thiollet

C’est une très bonne question. On sait que c’est un énorme sujet pour les personnes qui ont une amylose. Alors aujourd’hui, malheureusement, en interne, on n’a pas de support et de soutien administratif. Donc, on peut relayer vers d’autres associations qui existent. Mais peut-être à l’avenir, je mets un peu… Je donne un peu une information comme ça, peut-être à l’avenir, on aura l’aide d’une assistante sociale en vacation. Ce n’est pas encore certain, mais ça pourrait arriver parce que c’est vrai que c’est une demande qu’on reçoit très, très, très régulièrement des personnes qui nous contactent. Donc oui. Pas tout de suite, mais peut-être après.

Marc Koquely

Merci Hélène. Hélène, quelles sont les actualités de l’Association Française De l’amylose, les dernières actualités que vous souhaiteriez partager.

Hélène Thiollet

Alors, les dernières actualités, l’année prochaine, il y aura à nouveau une journée mondiale, un congrès multidisciplinaire de l’amylose, des journées d’information. Il y en a une qui aura lieu à Angers en juin, par exemple. Il y en aura d’autres. Petite actualité qui va arriver là à la fin de l’année. On va lancer en coordination avec l’Amyloidosis Alliance une enquête sur la qualité de vie des personnes qui ont une amylose. Donc, surveiller sur les réseaux sociaux de l’Alliance et de l’AFCA. Et puis aussi, on diffuser au centre de référence. Il y aura une petite enquête auquel les patients pourront répondre. Et puis après, on a comme ambition de développer, comme je disais tout à l’heure, les délégations de bénévoles en région. Donc, j’en profite pour lancer un appel à bénévolat. S’il y en a qui sont intéressés, comme Audrey, comme Marylou, comme Mireille, de donner un peu de temps à l’association, n’hésitez pas à nous contacter. Très bien. Merci Hélène. Hélène, je me tourne une dernière fois vers vous, mais un mot pour conclure cette émission. Bien sûr. Merci déjà de nous avoir accueillis, puis d’avoir fait parler de l’AFCA. Donc, pour conclure, n’hésitez pas à contacter l’association pour toute question. On n’a pas toujours les réponses, mais au moins, on peut essayer d’aider au maximum. On est contactable par mail, par téléphone sur le site Internet. On a des réseaux sociaux très actifs, donc n’hésitez pas à venir vers nous.

Marc Koquely

Merci Hélène. Mireille, vous aussi, un mot pour conclure cette émission ?

Mireille Clément

Oui, le mot pour conclure, c’est quand on est malade, mais il nous reste pleins de choses à faire. Donc voilà, on vit avec cette maladie qu’on doit domestiquer, mais on la laisse quand même un petit peu loin de nous.

Marc Koquely

Merci Mireille. Audrey, un message que vous souhaiteriez également adresser à notre auditoire. Je pense qu’on a perdu le duplex. Marylou, alors je me tourne vers vous marylou.

Mary Louise Daniels

Oui, pour moi, s’il y a déjà une historique familiale, il ne faut pas ignorer la maladie. Il faut prendre soin et dépister dès que vous commencez à voir les symptômes. Parce qu’aujourd’hui, il y a les médicaments, les thérapies qui sont là et qui sont en plein développement. Il y a les sociétés pharmaceutiques qui investissent beaucoup et ça change tout le temps. Même dans mon traitement, j’avais un changement de médicament au cours de la dernière quelques années. Dès qu’il y a quelque chose, on peut le mettre en œuvre. Donc, il ne faut pas avoir peur. Il faut plutôt avoir l’espoir que dans le futur, il y aura peut-être d’autres qui ne peuvent pas complètement éliminer, mais certainement aider et puis améliorer la qualité de vie. Donc, n’hésitez pas et toujours regarder devant et avoir l’espoir pour le futur.

Marc Koquely

Un bon mot de conclusion. Merci Marylou. Virginie, avant qu’on conclue cette web-émission, est-ce que vous pouvez nous faire part d’où est-ce qu’on peut retrouver toutes les informations sur Rare à l’écoute ?

Virginie Druenne

Oui, tout à fait. D’abord, je voulais vous remercier toutes parce que c’est toujours très émouvant à chaque live d’écouter ces témoignages qui font écho aussi à mon histoire personnelle. Et je voulais remercier aussi nos ambassadeurs. On a des ambassadeurs, les deux, Antoine, qui sont là avec nous sur Rare à l’écoute depuis longtemps. Et je fais un petit clin d’œil aussi à Hélène parce qu’on a des programmes Tour de France qui travaillent beaucoup le maillage régional et vous avez raison, c’est un sacré combat. On peut peut-être se rejoindre aussi sur ça. On nous trouve comme Hélène, comme l’association. On est sur Internet avec un site : www.rarealecoute.com je crois qu’il s’affiche. On a également une page sur tous les réseaux sociaux, LinkedIn, Twitter, Facebook et Instagram. On peut nous retrouver, bien sûr, en tout cas pour la partie podcast, sur les plateformes d’écoute qui sont Apple Podcast, Deezer, Amazon, en tapant Rare à l’écoute. Rare à l’écoute amylose.

Marc Koquely

Parfait. Merci beaucoup, Virginie. Un grand merci à vous tous d’avoir participé à ce live consacré aux amyloses hATTR, organisé par Rare à l’écoute avec le soutien institutionnel du laboratoire AstraZeneca. Un live qui était riche en échanges et en partage d’expérience. Vous pourrez justement retrouver prochainement ce live en replay sur le site internet www.rarealecoute.com dans la section Webinaire. D’ici là, vous pouvez nous rejoindre sur les réseaux sociaux de Rare à l’écoute, comme l’a mentionné Virginie, et retrouver l’intégralité des podcasts sur vos plateformes préférées de podcasts. Nous espérons que ce live vous a plu. N’hésitez pas à partager vos avis en commentaire sur les plateformes de podcasts ou sur les réseaux sociaux. Merci à tous, Merci à toutes et à toutes. Bonne journée et à bientôt pour un nouveau live sur une autre maladie rare !