Myopathie de Duchenne : objectif qualité de vie, la parole des patients et des familles

BÉNÉDICTE CRUCIS

Bonjour à toutes et à tous. Je suis ravie de vous accueillir pour ce nouveau live intitulé « Myopathie de Duchenne : objectif qualité de vie ! ». La myopathie de Duchenne est l’une des 7 000 maladies rares identifiées à ce jour. Une maladie rare, qu’est-ce que c’est ? C’est une maladie qui touche un nombre restreint de personnes, environ une sur 2000. Et en France, on estime à 3 millions de personnes qui sont touchées par ce type de maladie. C’est pourquoi elles représentent aujourd’hui un enjeu majeur de santé publique, puisque ces maladies rares sont aussi souvent des années d’errance diagnostique, généralement des maladies sévères, chroniques, qui affectent considérablement la qualité de vie des patients. C’est notamment le cas pour notre pathologie d’aujourd’hui, pour les patients qui sont atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne ou myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique liée au chromosome X, avec plus de 3 000 personnes touchées en France et plus de 150 nouveaux nés garçons qui sont concernés chaque année. Elle est considérée comme la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant. L’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène de DMD, localisé sur le chromosome X. Le gène DMD étant responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire et sa défaillance conduit à un affaiblissement et à une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Les manifestations de cette maladie débutent dans la petite enfance, entre 2 et 5 ans. Les garçons atteints ont en général un premier temps des difficultés motrices mineures avec une démarche un peu dandinante, souvent caractéristique. Puis, monter les escaliers devient de plus en plus difficile. Les chutes sont plus fréquentes. Progressivement, la faiblesse musculaire s’étend aux membres supérieurs et les patients ont généralement besoin d’un fauteuil vers l’âge de 12 ans. Une scoliose, une cardiomyopathie, une insuffisance respiratoire sévère et restrictive qui peuvent également apparaître graduellement. L’assistance respiratoire peut devenir nécessaire à partir de l’adolescence. Alors, actuellement, la prise en charge des patients est symptomatique et pluridisciplinaire, visant à optimiser la qualité de vie. Les progrès thérapeutiques réalisés au cours de ces dernières années ont permis de transformer le pronostic. Alors, ce samedi, 7 marquait la Journée mondiale de sensibilisation de la myopathie de Duchenne. Et à cette occasion, nous sommes réunis aujourd’hui afin de sensibiliser les professionnels de santé, mais aussi le grand public, aux problématiques rencontrées par les patients et ceux qui les accompagnent au quotidien et permettre ainsi d’optimiser le parcours de soins. Alors, pour cette émission, j’ai le grand plaisir d’accueillir Jeanne Malaterre. Jeanne, vous êtes responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker à l’AFM-Téléthon. Bonjour Jeanne. Bonjour. Nous avons également présent ici, Antoine Durand sur le plateau. Antoine, bonjour. Et également, Fabio Netto De Silva en duplex. Bonjour Fabio.

FABIO NETO DA SILVA

Bonjour.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Vous êtes donc tous les deux patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Nous avons également Grégoire Nadin. Grégoire, vous êtes père d’un jeune garçon atteint de DMD et représentant de la délégation départementale du Loiret de l’AFM Téléthon. Bonjour Grégoire. Enfin, nous remercions RARE à l’écoute qui organise et propose ce live avec le soutien institutionnel du laboratoire Italfarmaco et qui souhaite, lors de ce live, donner la parole aux patients pour pouvoir favoriser l’échange et le partage d’expérience. Alors, RARE à l’écoute, c’est le premier réseau d’influence 100% maladie rare et nous avons donc le plaisir d’accueillir Virginie Druenne. Vous êtes ambassadrice de RARE à l’écoute. Quelques mots sur RARE à l’écoute, Virginie ?

VIRGINIE DRUENNE

Bonjour, Bénédicte. RARE à l’écoute a été lancé en 2020. Fort d’un constat, en fait c’est qu’il y avait un cruel manque d’informations autour des maladies rares et avec un objectif très clair qui était de lutter contre l’errance diagnostique et de faciliter le dépistage précoce pour éviter des drames d’errance et de gâcher des vies. À l’origine, c’est un Podcast. On a à peu près 70 maladies rares traitées, réalisées à travers les épisodes de podcast et des experts. Et on a une quinzaine de live comme celui-ci qui nous réunit aujourd’hui et qui sont là pour partager des histoires autour d’un parcours de soins.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Est-ce qu’il y a des nouveautés chez RARE à l’écoute ?

VIRGINIE DRUENNE

Chaque année, on essaye de trouver des moyens de fluidifier le parcours de soins, de créer encore toujours des nouveaux partages. Et donc, on a la revue Horizon, qui est la revue du partage des centres experts autour d’initiatives qui doivent être justement diffusées plus largement sur le territoire national, dans un souci de fluidifier le maillage régional, qui est un peu compliqué aujourd’hui, autour des maladies rares. Et donc cette revue Horizon, le premier numéro, va sortir à la fin du mois de septembre et sera aussi disponible sur notre site internet.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et la myopathie de Duchenne sera traité ?

VIRGINIE DRUENNE

Et la myopathie de Duchenne, oui, tout à fait, sera traité. Le premier numéro sur la myopathie de Duchenne devrait sortir à la fin de l’année.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Virginie. Merci. Au moins, on en sait un petit peu plus sur RARE à l’écoute, qui est donc le premier média d’influence sur les maladies rares. Et le parcours des patients, des aidants et des familles et les partages d’expérience sont un point essentiel que vous traitez, que nous allons d’ailleurs traiter aujourd’hui. Et donc, nous allons rentrer dans le vif du sujet. On va commencer avec vous, Jeanne. Vous êtes responsable, on l’a dit, du groupe d’intérêt Duchenne – Becker à l’AFM Téléthon. On en parlera un petit peu plus en détails dans cette deuxième partie de l’émission. Mais vous êtes également concernée par cette pathologie, par la myopathie de Duchenne. Est-ce que vous pouvez nous dire dans quelle mesure vous êtes touchée par cette maladie dans votre parcours ?

JEANNE MALATERRE

Moi, j’ai appris la maladie de mes deux petits garçons qui étaient alors âgés de 4 ans et 18 mois, le même jour, en 1990. Et effectivement, c’est un grand bouleversement, c’est un coup de poignard en plein cœur. Tous les parents pourront en témoigner. C’est une annonce qui est très difficile, ce diagnostic a été fait assez rapidement. On était inquiets par rapport à notre fils aîné qui avait quatre ans. Il y avait quelque chose d’indéfinissable, pas vraiment concret, mais un peu pâteux dans ses mouvements, dans la façon de se relever. Donc une petite inquiétude dont j’ai parlé au pédiatre qui a fait une prise de sang, qui a recherché un taux de CPK, c’est une enzyme musculaire. Et puis, les résultats ont montré des taux très élevés. La pédiatre m’a appelé à la maison et j’ai capté tout de suite. Je suis infirmière, mais je ne connaissais pas vraiment la maladie. Et puis, on n’en parlait pas beaucoup à l’époque. Et j’ai voulu tester le petit et le petit frère. Et malheureusement, les résultats ont été identiques. Et donc dans les suites, après, il y a eu biopsie, il y a eu un diagnostic définitif, si j’ose dire. Mais il y avait déjà quand même un petit peu la suspicion sur la myopathie de Duchenne.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Donc, vous avez eu un double diagnostic ?

JEANNE MALATERRE

Oui, le même jour. Dure épreuve. C’est tout un bouleversement. On a l’impression d’arriver sur une autre planète, en fait. Je me souviens à l’époque, on avait eu les coordonnées de l’association, le professionnel qui est venu. Ils nous avaient laissé un magazine de l’association. On voyait des tout petits enfants en fauteuil. C’est vrai que c’est un autre monde qu’on découvrait. D’ailleurs, c’était des petits fauteuils en forme de coccinelle, je me souviens. C’était à la fois merveilleux que des gosses tout petits, ce n’était pas la maladie de Duchenne, puissent se déplacer sur des fauteuils, en ras le sol, au même niveau que les autres enfants. Et à la fois, c’était poignant d’imaginer la maladie et l’évolution derrière.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup Jeanne. Antoine, vous êtes atteint de la myopathie Duchenne. Comment pour vous sont survenus les premiers symptômes ?

ANTOINE DURAND

Les premiers symptômes d’abord sont apparus à l’âge de quatre ans, à peu près. À l’époque, ça s’est manifesté par une fatigue plus importante que les autres garçons, des difficultés à monter les escaliers. Après, il y avait des difficultés qui commençaient à arriver petit à petit. Mais c’est fait de façon assez progressive, qui laissait un peu de temps de s’habituer, entre guillemets, bien sûr.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et donc, vous aviez à peu près quel âge ?

ANTOINE DURAND

C’était autour de trois, quatre ans.

BÉNÉDICTE CRUCIS

D’accord. Et après, vous avez eu l’évolution jusqu’à…?

ANTOINE DURAND

L’évolution a été très progressive. Ça a commencé par les membres inférieurs. J’étais en fauteuil roulant à l’âge de neuf ans, de façon définitive. Après, c’est au niveau de l’adolescence, c’est là où j’ai encore perdu petit à petit l’usage de mes bras et de mes mains. Après, vers 15 ans, j’ai été opérer de la colonne vertébrale pour corriger la déformation que j’avais au niveau du dos, due la faiblesse musculaire. Et puis, c’est à peu près la même période que j’ai commencé à avoir des difficultés respiratoires. Et aujourd’hui, j’ai besoin d’une machine pour respirer en permanence, pour compenser la faiblesse musculaire des poumons.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Qui n’a pas empêché votre activité cérébrale. On en reparlera, mais vous avez beaucoup d’activité. On va en parler tout à l’heure.

ANTOINE DURAND

Si c’est possible, on en parle.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Antoine. Grégoire, votre fils, aujourd’hui, est âgé de 10 ans et donc est également atteint de DMD. Est-ce que vous pouvez nous en parler ? Quels ont été les débuts des premiers symptômes et l’annonce du diagnostic ?

GRÉGOIRE NADIN

Il avait deux ans et c’est une professionnelle de la crèche qui a soupçonné au début qu’il pensait à une malformation du pied. On l’a emmené chez le pédiatre. C’est ma femme qui a tout de suite demandé un test lié aux myopathies. Et moi, je n’y croyais pas du tout, mais le 15 janvier 2016, il a eu un test sanguin qui a donné un taux de CPK très élevé. Donc pour nous, c’était ça plus ou moins le jour du diagnostic parce qu’on ne savait pas quelle myopathie c’était précisément. Ça, on l’a appris plus tard à travers des tests génétiques et la biopsie. Mais on savait que notre vie allait changer. Donc voilà, Ça a été décrit par Jeanne. Tout s’effondre un petit peu. Ce qu’on avait imaginé pour notre fils, il fallait le voir différemment. On a commencé par arrêter, par juste penser au présent. Et puis, progressivement, on se remet à envisager l’avenir comme on ne l’avait pas imaginé avant le diagnostic.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et en termes de symptômes ?

GRÉGOIRE NADIN

À l’époque, il avait un pied un petit peu traînant derrière. Ce n’était pas grand-chose. Il avait commencé à marcher tard. C’était un pied qui avait du mal à enjamber peut-être certaines petites hauteurs. Il marchait. Après, derrière, la marche a commencé à décliner, je dirais, vers les sept, huit ans. Il a d’abord utilisé un fauteuil manuel pour les longs déplacements. Et puis, depuis deux ans, enfin un an et demi, maintenant, il utilise un fauteuil électrique. Donc lui, il est très content de ça. Ça lui a permis de regagner beaucoup d’autonomie, de se débrouiller. Là, il peut encore faire quelques pas si on l’aide à se lever. Voilà pour l’instant la situation.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Puis on parlera de sa rentrée tout à l’heure. Fabio, vous êtes, vous aussi, atteint de DMD. Comment vous l’avez découvert et également vos premiers symptômes ?

FABIO NETO DA SILVA

Alors moi, mon diagnostic s’est fait en plusieurs étapes. Donc, à l’âge de six ans, pendant mes vacances au Portugal, mes parents et mon entourage me disaient très souvent que j’étais un peu paresseux. Et ensuite, j’ai eu des moments de fatigue. Et donc à mon retour en France, on est allé voir notre médecin de famille et il nous a donc prescrit une prise de sang, donc un bilan biologique. Ce bilan a révélé, comme l’ont très bien dit mes prédécesseurs, un taux de CPK élevé. Donc, on a été redirigés vers l’hôpital d’Aix en Provence. Puis à l’hôpital, ils nous ont donc redirigés vers la Timone, donc à Marseille, où là, le diagnostic a été fait et confirmé.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et même chose en termes d’étapes par rapport aux symptômes, ça s’est passé comment ?

FABIO NETO DA SILVA

Les étapes, oui. Environ sept, huit ans, je commençais à avoir plusieurs difficultés à par exemple, pour me lever, pour monter des marches. Ensuite, vers l’âge de 11 ans, 12 ans, j’ai perdu progressivement l’usage de mes jambes, donc la marche. Donc, j’ai été progressivement J’ai progressivement utilisé un fauteuil roulant manuel au début. Puis ensuite, j’ai eu un scooter électrique pour m’aider à me déplacer. À l’âge de 18 ans ensuite, j’ai été opéré pour ma scoliose et donc j’ai perdu aussi pas mal d’usage de mes bras à ce moment-là. Aujourd’hui, j’ai besoin d’aide pour quasiment tous les gestes du quotidien, mais je garde quand même encore un peu d’autonomie.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Fabio. Antoine, dans le cadre de la prise en charge de votre maladie, vous avez rencontré des médecins spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne, assez tôt, finalement, dans votre parcours. Est-ce que vous êtes suivi actuellement dans un centre de référence et comment ça se passe ?

ANTOINE DURAND

Alors, quand j’étais jeune, j’ai eu de la chance d’être diagnostiqué très tôt, car il y avait au département du Rhône, à l’époque, un dépistage systématique à la naissance. Moi, j’ai su à l’âge d’un mois que j’étais atteint de la myopathie de Duchenne et aujourd’hui, je suis suivi à l’établissement à Lyon. On va dire à peu près quelques fois par an pour vérifier surtout les paramètres respiratoires qui sont les principaux risques de la maladie. Mais ça, ça suffit c’est assez léger. A Lyon, on a de très bons spécialistes qui savent exactement à quel moment intervenir à différentes étapes. Et c’est vrai que ça, c’est important d’avoir des bons professionnels qui connaissent bien. C’est une pathologie qui est assez spécifique.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et donc là, aujourd’hui, vous allez au centre de référence, vous avez donc votre suivi respiratoire. Est-ce que vous voyez plus de spécialistes dans une même journée ? Comment ça se passe ?

ANTOINE DURAND

Généralement, il y a celle d’organiser une journée où je vois plusieurs personnes, par exemple, à la fois le médecin qui s’occupe de tout ce qui est respiratoire mais à la fois d’ergothérapeute, pour tout ce qui est matériel comme installation en fauteuil. C’est comme ça, ou des fois, je vois le cardiologue aussi. Il fallait essayer de comprendre un peu pour que ça ne me monopolise pas trop de temps. Parce qu’en général, on n’aime pas trop aller à l’hôpital, que ça nous confronte à la réalité. Ça me rappelle des souvenirs pas forcément agréables, mais ça reste toujours très important.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et vous êtes suivi en médecine de ville ? Vous avez un médecin qui vous suit ?

ANTOINE DURAND

Oui, je suis suivi par un médecin traitant qui n’est pas forcément spécialiste de la maladie, mais qui, à partir de mon expérience, parce que moi aussi, je peux expliquer certaines choses. Parce que finalement, en tant que patient, on connaît finalement pas mal de choses au niveau médical, à force. Et c’est nous qui connaissons notre maladie car chaque patient a une évolution. C’est une maladie différente, finalement.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Antoine. Pour vous, Fabio, vous êtes suivi. Vous nous parliez de la Timone tout à l’heure, vous êtes suivi en centre de référence ?

FABIO NETO DA SILVA

Oui, en effet, je suis suivi au centre de référence des maladies neuromusculaires à Marseille. Et concernant la rencontre de médecins spécialistes, dès mon diagnostic, on a été intégré à l’équipe pluridisciplinaire à la Timone, qui me suit désormais une fois par an à peu près, pour contrôler et voir si tout va bien au niveau cardiorespiratoire, notamment.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Donc, même chose, c’est-à-dire que vous regroupez tous les rendez-vous à peu près sur une même visite ?

FABIO NETO DA SILVA

Exactement. On essaye de rassembler tous les rendez-vous pour éviter de faire des trajets non nécessaires. Parce qu’évidemment, notre maladie se caractérise aussi par de la fatigue, donc on évite des trajets inutiles.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et pour autant, Antoine me disait que vous veniez à Lyon toutes les semaines depuis quelques temps, là. À Paris, pardon, de Lyon.

ANTOINE DURAND

C’est vrai parce que je suis assisté. Et le TGV est un mode de transport très pratique, surtout quand on est en fauteuil roulant. Et je bénéficie effectivement d’assistance, évidemment.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Justement, sur ces trajets, en termes d’autonomie, Fabio, est-ce que vous bénéficiez d’assistances aujourd’hui pour vos tâches quotidiennes. Vous en avez parlé un tout petit peu tout à l’heure. Dans vos tâches quotidiennes, comment ça se passe exactement, Fabio ?

FABIO NETO DA SILVA

Alors, moi, actuellement, je vis encore avec mes parents. Donc, toutes les tâches quotidiennes, toutes les aides sont fournies encore par mes parents. Donc, il n’y a pas encore d’intervenant extérieur pour le moment. Et donc, en termes d’autonomie, j’arrive encore à manger, selon les repas, seul. Donc, j’ai encore cette autonomie. J’arrive à travailler avec mon ordinateur. J’arrive à utiliser mon téléphone. Et voilà, je me débrouille quand même encore pas mal pour tout ce qui est travail et loisirs.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Fabio. Et pour vous, Antoine ?

ANTOINE DURAND

Effectivement, moi, je suis à un stade plus avancé au niveau de ma pathologie, notamment, il me reste un peu de force au niveau des bras et des mains. J’utilise principalement le pouce gauche, mais aujourd’hui, j’ai bien sûr un accompagnement 7jour/7 24/24h permanent. Notamment, pour tout ce qui est respiratoire, quand on dépend d’une machine pour respirer, il faut toujours une présence au cas où. Du coup, moi, j’ai décidé de recruter mes propres assistants de vie pour pouvoir m’organiser au mieux et suivant mes attentes. C’est vrai que ça demande beaucoup de travail, mais c’est ce qui m’offre ma liberté de vivre selon mes aspirations. Aujourd’hui, j’ai une équipe de sept personnes, c’est plutôt stable, qui se relais à mon domicile. C’est une sorte de course au relais où une équipe de sept qui soit là pour répondre à mes besoins de la vie. Je profite pour leur dire bonjour au passage et de leur dire à quel point ils sont importants pour moi, même s’ils s’en doutent j’imagine.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et qui vous permettent aujourd’hui d’avoir d’autres activités.

ANTOINE DURAND

Effectivement. J’ai pleins d’activités par rapport à ma maladie. Grâce à toutes les compensations qui existent, c’est possible, même si ça ne veut pas dire qu’il n’y a pas de challenge tous les jours.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Bien sûr. Merci Antoine. Alors, l’accompagnement des patients, on le voit, et leur famille, est essentiel pour la prise en charge de la myopathie de Duchenne. C’est l’un des rôles de l’AFM Téléthon. Jeanne, est-ce que vous pouvez nous partager vos motivations à rejoindre l’association ? Quelques mots, peut-être sur les missions de l’association et son rôle auprès des patients et des familles, justement, des accompagnants.

JEANNE MALATERRE

Juste après le diagnostic, On s’est rapproché de l’association, c’était surtout pour avoir plus d’informations. Nous, à l’époque, il n’y avait pas Internet. On voulait en savoir plus, donc on s’est rapprochés. Et à l’association, il y a des services de professionnels qui peuvent accompagner les familles. On avait rencontré. Au début, on a été plus consommateurs par rapport aux services proposés par l’association. C’était un peu par nécessité aussi parce qu’on se sent très seuls. C’est vrai que l’entourage n’est pas beaucoup d’une grande aide. On est seuls à vivre ça, donc c’est compliqué. Et puis, par la suite, moi, il me paraissait inconcevable qu’il y ait une association qui se bat contre nos maladies, qui était l’AFM Téléthon, sans y participer. J’ai deux enfants malades, je suis concernée. Et donc, ma principale motivation, ça a été de pouvoir apporter ma pierre à l’édifice et notamment un partage d’expérience et puis rencontrer d’autres familles, d’autres malades, pour pouvoir agir ensemble.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Ça fait combien de temps que vous avez rejoint l’association ?

JEANNE MALATERRE

On a eu le diagnostic en 90. Je m’étais rapprochée de l’association, adhérée, mais au groupe d’intérêt qui a été créé, parce qu’il n’existait pas un, le groupe Duchenne, en début en 2001. Mais entre-temps, on était passé un peu dans la délégation. Mais vraiment investie en tant que responsabilité au niveau de l’association, c’est 2001.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et alors aujourd’hui, quelles sont les missions de l’association ou du groupe d’intérêt ?

JEANNE MALATERRE

Du groupe d’intérêt. Alors, on est un groupe de travail au sein de l’association AFM Téléthon. On est composé de personnes toutes concernées par la pathologie. Alors, c’est parents, malades et aussi conjoints ou proches. Actuellement, il n’y en a pas dans le groupe, mais il y en a eu à l’époque. On s’investit dans différents domaines. Le premier domaine, c’est le partage d’expériences avec la capitalisation d’expériences. On met en comprenant nos expériences en échangeant entre nous pour qu’elles puissent servir au plus grand nombre. Et puis, on s’enrichit des expériences et des familles qui nous appellent, qui nous apportent leur expérience. C’est une grande richesse parce que chacun a son petit chemin. Chacun trouve ses petites combines qu’on peut partager, s’en inspirer. Donc, c’est vraiment le fondement du groupe d’intérêt. Ensuite, on fait une veille scientifique, on diffuse de l’information, on fait de l’orientation des familles parce qu’on n’a pas réponse à toutes les questions. Comme on est en lien avec les autres entités de l’AFM, on dirige les familles vers les personnes les plus aptes à répondre. On participe à des groupes de travail pour représenter les familles, des groupes de travail concernant la pathologie, pour porter nos spécificités. Voilà quelques C’est une de nos missions.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Très bien. Merci beaucoup. Fabio, qu’est-ce que l’AFM-Téléthon vous a apporté ?

FABIO NETO DA SILVA

Alors, initialement, l’AFM-Téléthon a aidé mes parents pour tout ce qui est démarches administratives, pour savoir les aides auxquelles on a le droit, pour tous les dossiers MDPH, pour les demandes de fauteuil. Donc, initialement, c’était ça. Et Ensuite, il y a aussi, je pense, le soutien psychologique et moral. Je pense que mes parents leur ont posé des questions initialement pour savoir comment ça se passait pour les patients, pour d’autres patients atteints de myopathie. Et voilà, donc aujourd’hui, l’AFM m’accompagne si j’ai besoin d’aide et si j’ai besoin d’avoir des informations concernant des aides, par exemple pour le transport récemment. Mais voilà, maintenant, l’AFM-Téléthon m’aide plutôt pour les démarches administratives.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup. Vous, Antoine, la participation avec l’AFM-Téléthon ?

ANTOINE DURAND

Déjà ça a commencé avec mes parents qui bénéficient effectivement du soutien de l’AFM à partir du diagnostic pour avoir un soutien psychologique, mais pour qu’ils connaissent aussi un peu plus sur l’évolution de la maladie et la prise en charge à tous les niveaux. Ça fait une trentaine d’années que mes parents font le Téléthon. Aujourd’hui, je fais aussi le Téléthon. Effectivement, j’ai beaucoup été soutenu par l’AFM. Je peux dire pour tout ce qui est administratif. Dans les années 90, ce n’était pas aussi simple qu’à l’heure actuelle. Même si ça reste compliqué.

BÉNÉDICTE CRUCIS

C’est ce que j’allais dire, même si simple, ce n’est peut-être pas le mot que j’emploierai.

ANTOINE DURAND

C’était encore plus compliqué à l’époque et ça a été une grande aide. Avant la création de la MDPH, justement. Et effectivement, l’AFM aujourd’hui, c’est plus moi qui essaie de rendre ce qui m’a été apporté, bien que mon engagement, il faut que je consacre plus de temps. Mais je fais ce que je peux avec toutes les activités que j’ai à gérer. Mais c’est très important pour moi de l’appliquer à l’AFM. Pour pouvoir aussi aider d’autres personnes. Partager mon expérience, donner de l’espoir, surtout. C’est ça le plus important.

BÉNÉDICTE CRUCIS

De l’espoir, oui. Donc c’est vraiment là, on en reparlera, mais c’est vraiment votre sujet aujourd’hui.

ANTOINE DURAND

Oui. C’est mon moteur.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Grégoire, vous êtes impliqué dans la délégation départementale de l’AFM-Téléthon, dans le Loiret. Est-ce que vous pouvez nous parler de vos motivations, justement, à avoir rejoint l’AFM -Téléthon et des missions que ces délégations départementales proposent ?

GRÉGOIRE NADIN

Oui, donc moi, à l’époque où on a eu le diagnostic pour mon fils, il n’y avait pas de délégation départementale dans le Loiret. Donc mon premier point d’entrée à l’AFM, ça a été le groupe d’intérêt. Voilà. D’abord, la référente parcours santé, donc les salariés de l’AFM qui qui nous ont aidés dans nos démarches et qui nous ont orientés vers le groupe d’intérêt assez tôt après le diagnostic. Ça, j’ai vraiment trouvé ça extraordinaire parce qu’on pouvait rencontrer des personnes qui étaient dans la même situation que nous, échanger en général sur des problèmes concrets ou même sur la façon de faire face. Parce que nos proches essaient de nous aider autant qu’ils peuvent, mais ils ne peuvent pas. Ils ne sont pas directement confrontés à ces problèmes. Il y a deux ans, il y a eu la volonté de recréer une délégation dans le Loiret. Une délégation à l’AFM Téléthon, c’est composé de bénévoles comme les groupes d’intérêt, concernés par la maladie, soit malades, soit dans les familles de malades, et pour toutes les myopathies, toutes les maladies neuromusculaires. Et donc, j’ai rencontré d’autres personnes motivées sur le Loiret qui m’ont proposé de devenir délégué, donc responsable de la délégation. Et donc, les missions de la délégation, ça va être de représenter les malades dans les différentes institutions locales, de faire du lien entre les malades, notamment de briser l’isolement qui est fort dans ces maladies, en organisant soit des initiatives conviviales, je ne sais pas, des pique-niques. Là, on a une après-midi jeu de société en préparation, soit plus du travail d’information sur des thématiques qui vont concerner toutes les myopathies, je ne sais pas, la sécurité, la respiration, etc. Voilà, c’est ça les principales missions. Il y a un travail de représentation dans les instances, notamment les MDPH. Nous, on n’a pas encore dans le Loiret, le Graal qui est un siège dans cette MDPH. Après, il y a un travail de représentation des malades liés aux myopathies, des malades de myopathie, je veux dire, qui est important pour les délégations.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et aujourd’hui, vous y consacrez combien de temps ?

GRÉGOIRE NADIN

C’est difficile à dire. On se réunit une fois par mois. Après, il y a des initiatives organisées tous les trimestres. Et puis après, il y a un certain nombre de dossiers qu’on va suivre. On s’est bien réparti les tâches. Je travaille à 80%. J’essaie le mercredi, en plus de m’occuper des enfants, d’essayer de bien pensé à faire ce que j’ai à faire pour l’AFM, mais bon, ça déborde en dehors du mercredi. Ça, c’est sûr.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Oui, j’imagine. L’annonce du diagnostic de la myopathie de Duchenne chez un enfant, ça reste une étape difficile, tant pour les professionnels de santé qu’évidemment pour la famille. Vous en avez un petit peu parlé, Jeanne. Est-ce que vous pouvez nous dire un peu l’effet de l’annonce du diagnostic de vos enfants et comment, justement, à ce moment-là, l’AFM-Téléthon vous a soutenu ? Même si vous l’avez survolé tout à l’heure, mais un peu plus dans le détail, concrètement, comment ça s’est passé ?

JEANNE MALATERRE

Tout d’abord, ça a été des échanges avec les référents parcours de santé qui sont venus à la maison. On a échangé. Les référents parcours de santé, c’est les services régionaux. Il faut voir qu’à l’association, au siège, il y a des services, il y a un service d’action médicale où il y a un kinésithérapeute référent, où il y a des psychologues. Et moi, à l’époque, avant d’être investie, peu après le diagnostic, quelques mois après, dans les difficultés, j’avais su qu’il y avait une psychologue que j’avais appelée et que ça avait été un bel échange. Aujourd’hui, elle est à la retraite parce que moi, mes enfants vivent un peu des difficultés dans les apprentissages. Donc ça rajoute de la gestion au quotidien. Et à l’époque, il y avait un peu un déni de ça. On n’en parlait pas. Quand on parlait de myopathie de Duchenne, donc je me sentais un peu… Moi, j’étais persuadée que c’était lié à la pathologie, mais voilà. Et c’est vrai qu’elle m’a rassuré en me disant, parce qu’elle avait travaillé dans des centres, qu’effectivement, c’était des difficultés connues, qui étaient peu parlées, mais qui avaient des remédiations, justement, pour permettre aux enfants d’évoluer. Ce qui a été notre cas.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Donc, vous avez pu avoir ce soutien psychologique qui vous a aidé ?

JEANNE MALATERRE

Oui, ce n’était pas un suivi, mais c’était quelqu’un qui comprenait et qui savait. Parce qu’à l’époque, des fois, on se dit : On devient fou. Parce que personne n’en parle, on en est confronté. À l’époque, je n’étais pas forcément en contact avec d’autres familles. Je voulais porter cette parole qu’on porte très peu par rapport à ces difficultés. Et puis aujourd’hui, je peux apporter que c’est une parole d’espoir parce que si la maladie, au point de vue musculaire, aujourd’hui, on ne la guérit pas, bien qu’il y ait des thérapies qui permettent de retarder les évolutions, ces difficultés-là, les enfants progressent, certains rattrapent leur retard. Donc c’est quand même un message d’espoir se dire qu’il ne faut pas mettre tout le monde, ce qui m’avait choquée, c’est qu’on mettait, j’en parlerai à la scolarité peut-être, si on évoque la scolarité, on met un peu tout le monde dans le même panier. Difficulté cognitive, on a l’impression que tout le monde est pareil. Et en fait, selon les pathologies, même dans la myopathie de Duchenne, d’un enfant à l’autre, c’est très différent.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup Jeanne. Grégoire, est-ce que vous pouvez nous dire quelques mots, justement aussi sur l’annonce du diagnostic comment ça s’est passé ?

GRÉGOIRE NADIN

Oui, j’en ai déjà dit deux mots tout à l’heure. C’est sûr que le 15 janvier 2016, notre vie a changé. Au début, on ne savait pas comment on allait faire. On a rapidement rencontré les salariés de l’AFM, les référents parcours santé. Et puis, au bout d’un moment, on a appris à vivre au temps présent et puis, progressivement, à essayer de réenvisager l’avenir différemment. J’ai déjà dit, je ne sais pas quoi dire de plus.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et justement, ce que disait Jeanne sur le suivi psychologique, vous avez rencontré des parents rapidement ou comment ça s’est passé pour se sentir moins seul, justement, dans cette épreuve ?

GRÉGOIRE NADIN

Je pense que Je pense qu’on a dû… Il n’y avait pas de délégation. C’est sûr que ça aurait été la porte d’entrée immédiate la plus évidente. Et je pense que j’ai dû venir au groupe d’intérêt en juin 2016, je crois, de mémoire, quelque chose comme ça. C’était la première fois qu’on rencontrait des parents. Avant, on avait rencontré des salariés de l’AFM qui connaissaient très bien les myopathies. Mais ce n’est pas tout à fait pareil.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Ce n’est pas la même chose. Le partage d’expérience reste quand même quelque chose d’important, j’imagine.

GRÉGOIRE NADIN

Oui, oui, oui. Et puis de voir que finalement, il y a des gens qui qui ont vécu ça, qui ont relevé la tête et qui ont réussi à s’organiser et qui ont un avenir, que ce n’est pas celui qu’on avait imaginé, mais qu’il y a plein de choses qui peuvent être faites.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Différemment, qui peuvent être faites quand même. Merci beaucoup Grégoire. Je vous rappelle que vous pouvez poser vos questions, n’hésitez pas. Si vous avez des questions à nos invités aujourd’hui via le tchat, on les traitera soit au fil de l’eau ou en fin d’émission. On va parler maintenant de la question de la scolarisation des enfants qui sont atteints de la myopathie de Duchenne. Antoine, quel type d’établissement scolaire avez-vous fréquenté ? Est-ce que c’était un établissement classique ou adapté ? Et est-ce que vous avez eu un accompagnement ou des mesures spécifiques au cours de votre parcours scolaire ?

ANTOINE DURAND

Moi, déjà, j’ai eu la chance d’être scolarisé en milieux ordinaire de la maternelle au diplôme d’ingénieur. C’était une volonté ferme de mes parents que je sois scolarisé avec les autres. Au sein de la société, à ce niveau-là, pour que je sois intégré le plus possible et que mon quotidien soit le plus normal possible. Je pense que ça a été le bon choix puisque ça m’a permis de m’intégrer, de me faire des amis comme tous les autres enfants. Au final, j’ai eu quelques aménagements qui étaient assez simples de mon point de vue, comme l’accessibilité des locaux. Ça s’est posé assez vite puisque j’ai été en fauteuil à l’âge de neuf ans. Moi, j’avais une classe au rez-de-chaussée au sein de l’école, il y avait cet effort qui avait été fait. Et à partir du collège, j’ai bénéficié de l’auxiliaire de vie scolaire, sur l’ensemble du temps où j’étais au collège. Et par la et ensuite, une fois que j’ai quitté l’éducation, à mes 18 ans, je suis passé par un service d’auxiliaire de vie qui m’aidait à trouver des personnes, le temps où j’étais en cours dans mon école d’ingénieur. Et effectivement, j’ai eu peut-être quelques aménagements au niveau des retours, notamment un tiers-temps supplémentaire et même un secrétaire, lorsque le niveau scientifique était assez élevé, pour que je puisse le dicter à quelqu’un, le contenu du travail que j’avais à faire. Et vraiment, je suis bien tombé à chaque fois. Quasiment, j’ai eu des personnes qui étaient à l’écoute et qui se disposaient à faire des efforts pour mettre en place ces aménagements.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Bien. Merci, merci beaucoup, Antoine. Vous, Fabio, par rapport à votre parcours scolaire, comment ça s’est passé ?

FABIO NETO DA SILVA

Moi, comme Antoine, j’ai fait ma scolarité en milieu ordinaire de la maternelle à l’université. Donc moi, en école primaire, je n’ai pas eu d’aménagements spécifiques, seulement des travaux qui ont été faits pour me permettre d’accéder à la cour de récréation, puisque l’école n’était initialement pas aux normes en ce qui concerne les accès à tous les niveaux de l’école. Ensuite, au collège et au lycée, j’ai bénéficié d’AESH. Ce sont des personnes qui m’accompagnent au quotidien en milieu scolaire. Elles, par exemple, elles m’aidaient à accéder à ma classe, à récupérer mes plateaux, etc. Et donc, j’ai bénéficié de ces aides-là du collège au lycée. Et ensuite, à l’université, je n’ai pas bénéficié d’aide humaine. Donc, j’ai préféré faire comme ça et j’ai préféré discuter avec des étudiants pour me permettre d’accéder aux cours, de pouvoir manger aussi avec eux. Donc, j’ai préféré miser plutôt sur le social et de demander de l’aide aux différents interlocuteurs. Comme à l’université, il y a aussi des cellules handicap. Avec ces cellules-là, je pouvais demander un PPES, un plan d’accompagnement, avec notamment la demande des cours, l’assistance, les secrétaires d’examen, etc. Voilà.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et donc, ce que je note, c’est que vous demandiez de l’aide à l’université. Ça s’est passé comment ? Est-ce que vous avez des anecdotes à nous raconter ou comment vous l’avez vécu ? Parce que ce n’est pas quelque chose de facile de demander de l’aide.

FABIO NETO DA SILVA

Non, ce n’est vraiment pas simple. Alors, la première année, pendant ma licence 3, par exemple, il y avait du Covid, donc c’était un peu différent. Mais j’ai dû, par exemple, prendre ma parole en début d’année devant une promotion que je ne connais pas. Par exemple, ce genre de choses, ça peut intimider… Je pense que ça intimide tout le monde. Non, après, je pense que moi, je pense qu’il faut demander de l’aide et expliquer les choses autour de soi. D’ailleurs, par exemple, pour mon master, ça s’est fait plutôt naturellement. Il y a des étudiants qui venaient à moi et qui me demandaient si j’avais besoin d’aide pour prendre mes cours, pour manger. Ça se faisait comme ça naturellement. Et aujourd’hui, ce sont aussi mes amis. Je me suis fait des amis grâce à ça aussi. Donc, je pense qu’il faut aller vers les gens. C’est important.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Fabio, pour ce témoignage. Grégoire, votre fils a fait sa rentrée au collège, il y a quelques jours. Est-ce que vous avez fait des démarches particulières auprès de l’établissement pour préparer sa rentrée ? Et comment ça s’est passé ?

GRÉGOIRE NADIN

Donc, on a bien anticipé les choses, pour tout ce qui est accessibilité. Ils ont remis un ascenseur, un nombre de personnes en état parce que ça fonctionnait plus, aménager des lavabos, etc. Voilà. Mais par contre, là où ça n’a pas fonctionné, c’est au niveau des AESH. Donc, mon fils à l’école, il avait trois AESH matin, midi et après-midi, sur les temps scolaires et périscolaires, conformément à ses droits, à ce que lui, il donne sa notification de la MDPH. Et puis là, on nous a d’abord dit que ce n’était pas sûr qu’il y aurait un AESH. On a appris le vendredi avant la rentrée. Heureusement, il y en avait un le lundi. Et puis, rapidement, on a appris qu’en fait, il avait que 24 heures, un contrat de 24 heures, alors que mon fils a entre 35 et 37 heures de présence au collège. Donc c’était nettement insuffisant. On a dû monter au créneau toute la semaine dernière pour savoir quelles solutions étaient apportées. Il y a un AESH qui a été recruté jeudi. Et puis, par contre, là, on n’a pas compris ce qui s’était passé, mais hier, il est rentré du collège en nous disant qu’il y avait eu personne de midi à 15h30 l’après-midi. On ne sait pas trop pourquoi. On est en train d’essayer d’éclairer les choses. Mais j’ai l’impression que c’est un espèce d’imbroglio administratif, que je ne sais pas s’il y a quelqu’un de de mauvaise volonté dedans, je pense pas. Je ne vais pas m’étendre là-dessus. Ce qui est sûr, c’est qu’on a déjà beaucoup… Je veux dire, le quotidien de la maladie, il y a déjà beaucoup à faire. Il est déjà lourd, beaucoup de choses à penser au niveau santé et que ces problèmes que tout le monde rencontrera, enfin, rencontrera, je veux dire, a rencontré à un moment ou à un autre, peut-être certains plus que d’autres, mais viennent se rajouter. On n’a pas besoin de ça, en gros, pour le dire simplement, il y a beaucoup de choses à faire pour améliorer, enfin, des choses qui sont indépendantes de la maladie et qui pourraient se régler simplement, finalement, et qui relèvent des droits, en plus, là, dans ce cas présent.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Ça doit vous mettre en colère, j’imagine, en plus.

GRÉGOIRE NADIN

En dehors de ça, je dois quand même dire qu’hier, il y a des camarades à lui qui sont venus. Ils commencent à se faire des amis rapidement. J’ai peint un tableau peut-être un petit peu noir, mais on a rencontré beaucoup de personnes au cours de sa scolarité qui faisaient vraiment beaucoup d’efforts. L’an dernier, il est parti en classe de mer. Ce n’était quand même pas simple et c’est grâce à l’enseignante. Je tempère un petit peu quand même.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Comme vous le disiez, la lourdeur administrative souvent est le nœud du problème. Qu’est-ce que vous pensez du témoignage de Fabio qui dit qu’en demandant de l’aide, il s’est fait des amis ?

GRÉGOIRE NADIN

Ça, c’est quelque chose dont on discute beaucoup avec mon fils. En l’occurrence, Je ne sais pas, je n’ai pas le détail de comment ça s’est passé hier. Mais voilà, après… Bon, ce n’est pas toujours évident de demander de l’aide. Et puis, il y a des choses pour lesquelles c’est un professionnel qui doit intervenir. Voilà, voilà. Que chacun reste dans son rôle, les parents, les amis. Bon, après, même si en vrai, ça se mélange un petit peu, mais il y a des choses pour lesquelles il faut un professionnel.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Oui, que chacun reste sur son domaine de compétences ou en tout cas d’interventions raisonnables. Jeanne, lors de la préparation de l’émission, vous nous avez parlé de votre combat pour scolariser vos enfants dans un milieu ordinaire. Est-ce que vous pouvez nous partager les difficultés que vous avez rencontrées, justement, au cours du parcours ?

JEANNE MALATERRE

Oui, le combat, c’est bien le mot, parce que tout le parcours, je pense, c’est le plus mauvais souvenir que j’ai ça a été très compliqué, très difficile. On nous renvoyait des choses qui n’étaient pas évidentes, mais on a tenu bon, envers et contre tout. Parce que moi, j’ai été persuadée que mes enfants, ils avaient des difficultés à l’accès à la lecture. Et c’est vrai que le problème, c’est que les enseignants se sentent en échec alors que… Je ne peux parler que pour mes enfants, je ne vais pas généraliser, mais que souvent, il y a une période où ils intègrent beaucoup de choses et ça ne ressort pas tout de suite. Donc, effectivement, ce que mon fils aîné avait intégré dans les petites classes, c’est en CM2. C’est l’enseignante de CM2 qui a recueilli un peu tout ça. Donc, il a fallu se battre pour maintenir en milieu ordinaire. Parce qu’il me semble que l’école, au-delà des apprentissages, c’est le meilleur milieu pour apprendre la vie en société. Dans le milieu spécialisé pour rendre des services. Mais Moi, j’étais persuadée qu’ils avaient des compétences. J’y ai cru et finalement, ça s’est avéré positif. Et même, j’ai rencontré après coup des enseignantes qui me disaient : Vincent, comment il va ? Je dis : Il est au collège ou il va passer le bac. C’est bien, vous avez eu raison de tenir. C’était une bonne reconnaissance. On n’a pas lâché. Pour moi, ça a été très douloureux quand même. Oui, c’était pareil. Parce qu’on nous renvoyait toujours, au lieu de nous dire que nos enfants étaient formidables. C’est vrai qu’ils étaient souriants. C’était toujours : Oui, mais les difficultés… Ce n’était jamais valoriser un enfant, c’est très difficile. Donc heureusement que nous, on croyait en eux et c’est ce qui les a aidés.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Vous me disiez, lors de la préparation, que vous étiez très fière.

JEANNE MALATERRE

Oui, je suis très fière de leur parcours. Parce qu’on survalorise souvent dans la réussite scolaire. C’est vrai que ceux qui réussissent scolairement, comme Antoine, c’est un grand mérite. Mais ceux qui ont des difficultés, ils peuvent réussir leur vie et s’épanouir. Mon fils aîné, il a quand même passé le bac. Il avait la possibilité de faire en deux ans, donc adapté. Parce qu’une fois qu’il a su maîtriser la lecture, contrairement à des enfants dyslexiques qui restent dyslexiques tout le temps, une fois qu’il a pu l’apprendre, il a continué son parcours. Au-delà de la fatigabilité, il a quand même eu son bac et il a fait des études supérieures. Donc, effectivement, par rapport aux pronostics sombres, parfois, il ne faut pas trop écouter les pronostics.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci Jeanne. Justement, Fabio et Antoine, vos témoignages montrent que malgré votre maladie, votre motivation et votre détermination, ils vous ont vraiment permis de réussir vos projets professionnels et de vous intégrer pleinement aujourd’hui dans la société. Antoine, vous êtes ingénieur en génie civil de formation. Vous êtes responsable de projets immobiliers à mi-temps ainsi que coach et motivateur indépendant. Comment arrivez-vous à conjuguer vos multiples rôles avec votre maladie ?

ANTOINE DURAND

Je dirais que je me retrouve dans un vrai défi. Tout ce que je dirais, déjà, comme on l’a pu dire, gérer déjà juste la maladie du quotidien, c’est déjà à part travail, notamment pour tout ce qui est aides et besoins d’accompagnement. Et après, ça nécessite tout à fait de l’organisation. Aujourd’hui, j’ai choisi de travailler à mi-temps, non pas parce que je n’avais pas envie de travailler à temps plein, mais parce que c’est plus simple avec la maladie d’être indépendant. C’est pour ça que je suis salarié 2.5 jours par semaine pour pouvoir avoir une activité indépendante à côté. Il paraît que je gèrerais mon planning un peu comme je… Attends, on va suivre les conséquents de la maladie. Parce qu’aujourd’hui, si je devais gérer un poste à temps plein salarié, j’aurais du mal à travailler sur des horaires classiques.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Donc là, aujourd’hui, vous pouvez articuler toutes vos casquettes, vos activités en fonction de votre envie et de comment ça se présente, j’imagine.

ANTOINE DURAND

À l’époque, je travaillais plus que d’autres. Ça dépend des autres possibilités que j’ai, de la motivation. Je sais que je suis peut-être un peu adulte, je suis moins actif l’hiver que l’été. J’essaie de profiter un maximum de l’extérieur. C’est un vrai défi, c’est le retour des activités qui me nourrissent et qui sont importantes pour moi. Du coup, je trouve l’énergie pour les mettre en œuvre.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et votre activité préférée aujourd’hui, c’est laquelle alors ?

ANTOINE DURAND

Je dirais que l’activité de prédilection, c’est la communication sur les réseaux sociaux pour apporter mon influence, transmettre quelque chose qui est important. Pour moi, c’est extrêmement important de me sentir utile. Et comme à travers les réseaux, je peux voir directement les retours des gens et mesurer n’a pas que je peux avoir à mon niveau.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup. Alors, Fabio, vous nous parliez de l’université tout à l’heure. Est-ce que vous pouvez nous en dire un petit peu plus, justement, d’où est-ce que vous en êtes et les défis que vous avez traversés ?

FABIO NETO DA SILVA

Alors oui, c’est vrai que mon parcours est assez long déjà parce que j’ai obtenu un premier master l’an dernier, non, il y a deux ans. Et je me suis ensuite dirigé vers un autre master, en informatique, pour essayer d’avoir cette double casquette et aussi pour voir au niveau professionnel, aller vers différents horizons et aussi pouvoir allier mes connaissances biologiques…

BÉNÉDICTE CRUCIS

Je vais vous couper un peu, Fabio, parce que votre son est assez mauvais. J’espère qu’en régie, on va pouvoir le rectifier. Le son était un peu grésillant.

VIRGINIE DRUENNE

Je vais juste peut-être dire un petit mot pour rebondir sur le discours d’Antoine. Mais Antoine est notre nouvel ambassadeur. Je pense, Antoine, on peut le dire. C’est les prochains mois qui arrivent. On est ravis sur RARE à l’écoute. Je ne l’ai pas dit tout à l’heure parce que je voulais laisser Antoine parler un petit peu de plein de choses qui ne fait pas que ça. Mais je rebondis sur son discours d’effectivement influenceur santé. Je pense qu’on peut dire ça, Antoine. Et donc, on est ravis de dire que comme on a un gros focus sur cette fin d’année, sur la myopathie de Duchenne, Antoine est pendant les prochains mois notre nouvel ambassadeur. Et on est très content.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et donc, c’est sur quel réseau ? Vous parliez de réseaux sociaux tout à l’heure. Vous avez certaines de prédilections, Antoine ?

ANTOINE DURAND

Mon réseau de prédilection, c’est le réseau LinkedIn, qui est un peu plus professionnel, plus sur qualitatif que des réseaux comme Facebook ou Instagram. Et c’est là-dessus que je partage mon expérience avec effectivement des bons retours. C’est parfois surprenant, mais c’est là, finalement, que je trouve, que je puise mon énergie quelque part de par tous les retours que j’ai et ça me nourrit de faire tout ça.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Bien, merci beaucoup.

ANTOINE DURAND

C’est une fierté, effectivement, de pouvoir être ambassadeur, de RARE à l’écoute sur les prochains mois que je fais avec grand plaisir.

BÉNÉDICTE CRUCIS

C’est une belle nouvelle, c’est chouette. Est-ce que Fabio, votre son est meilleur ? Est-ce qu’en régie, on peut redonner la parole à Fabio ?

FABIO NETO DA SILVA

Est-ce que vous m’entendez bien ?

BÉNÉDICTE CRUCIS

C’est beaucoup mieux, merci. Donc votre parcours, Fabio, il nous manque la fin.

FABIO NETO DA SILVA

Je vais parler de ma double casquette, donc des deux masters que j’ai faits. Donc, initialement, après mon premier master, je voulais donc aller en thèse. Mais comme je n’ai pas eu la possibilité, je me suis redirigé vers ce master-là d’informatique. Et donc aujourd’hui, je suis en stage, donc actuellement, dans une entreprise qui travaille dans la sécurité des réseaux informatiques. Et donc je suis stagiaire en tant que chef de projet et j’espère pouvoir peut-être travailler quelques années dans ce domaine-là et peut-être pourquoi pas revenir ensuite dans la biologie, qui est quelque chose qui m’intéresse particulièrement.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Et peut-être que vous allez trouver quelque chose qui vous permettrait de faire les deux.

FABIO NETO DA SILVA

C’est ce que j’espère aussi. Au moins, j’ai les doubles casquettes, donc on verra ce qui se passera à l’avenir.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Bien. En tout cas, on vous le souhaite. On approche doucement vers la fin de cette émission. Jeanne, ça fait quelques années maintenant que vous vous intéressez de près, même de très près à la myopathie de Duchenne. Et vous côtoyez également de nombreux patients, parents, familles, on l’a dit, des professionnels de santé. Quel est votre recul et quels sont nos témoignages sur les grandes évolutions depuis ces dernières années ?

JEANNE MALATERRE

Je dirais que d’une part, il y a une meilleure connaissance de la maladie, ses mécanismes. On a mis en évidence le lien avec les difficultés cognitives ou les troubles d’attention. Et puis, grâce à une prise en charge médicale, on arrive à participer à certaines évolutions, à améliorer la qualité de vie. On fait des trachéotomies de plus en plus tard avec une bonne gestion de l’atout. Ça a bien progressé sur ce plan-là. Et je dirais aussi qu’en fait, les malades et les familles ont repoussé les limites de la place que la société accordait. On le voit avec Antoine, avec Fabio, avec plein d’autres. Il pourrait y en avoir plein sur ce plateau également. Repousser les limites, finalement, en n’acceptant pas, on arrive à prouver que… Des fois, il faut être un peu « Don Quichotte ». On peut avoir un peu peut-être des projets que l’entourage dit : Non, c’est fou de penser qu’on pourrait faire ça. Mais effectivement, il faut. Grâce aux malades et aux familles, on peut voir qu’aujourd’hui, l’espérance de vie, mais aussi la capacité de mieux vivre sa vie et d’avoir une vie professionnelle. Côté professionnel, aujourd’hui, c’est un peu compliqué parce que l’état de santé se dégrade quand même après la trentaine, avec une grande fatigabilité. Mais je pense qu’on trouvera des moyens pour encore repousser ces limites-là.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Justement, les actualités du groupe d’intérêt Duchenne de l’AFM-Téléthon. Est-ce que vous pourriez nous en dire un petit mot avant qu’on passe aux questions ? Parce qu’on a beaucoup de questions en plus

JEANNE MALATERRE

L’actualité, dans un premier temps, on va faire le suivi. On avait organisé une grande visioconférence à l’occasion de la journée du 7 septembre dernier. On a eu beaucoup d’échanges avec les familles, donc on souhaite organiser des visioconférences à thème sur certaines thématiques qu’on a vu, qui avaient des défauts d’information pour les familles et il y avait beaucoup de demandes. L’autre actualité du groupe d’intérêt, c’est de continuer, effectivement, de nous organiser pour être encore plus efficients. Parce qu’on a quand même un problème de ressources humaines. On est tous concernés par la maladie, donc le temps n’est pas élastique. Et l’autre grosse actualité de fin d’année, c’est évidemment le Téléthon. La plupart des équipiers nous sommes investis dans cet événement de fin d’année. Donc ça va être les prochains enjeux. Voilà, des mois à venir.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci Jeanne. Alors, j’ai des questions pour vous, Fabio et Antoine. Question d’une auditrice qui a dans son entourage un jeune patient touché par la DMD, qui a eu son bac cet été et qui est aujourd’hui en BTS. Et elle dit que c’est très compliqué pour la logistique de transport, être pour les cours, sachant que ses parents doivent garder une activité professionnelle traditionnelle. Comment vous vous êtes organisé, vous, Antoine, par rapport à cette logistique ?

ANTOINE DURAND

Moi, j’ai fait le choix déjà d’habiter en centre-ville, parce que les moyens me le permettaient aussi. Simplement parce qu’en ville, c’est plus facile de se déplacer. Moi, j’ai la chance d’avoir aussi un véhicule aménagé avec des auxiliaires de vie qui peuvent le conduire. Même si à Lyon, je l’utilise très peu parce qu’en voiture, ça roule beaucoup trop mal. Je prends les transports en commun, je vais aussi sur les pistes cyclables, je suis assez souple. C’est le principe que j’essaie de m’adapter à ce qui me fonctionne le mieux. Je sais qu’au côté rurale, ça peut être beaucoup plus compliqué. Il y a aussi des aides de la MDPH pour pouvoir avoir accès aux déplacements adaptées. Et moi, j’ai fait le choix du centre-ville pour cette facilité de déplacement. Et puis aussi, d’habitude, dans une ville qui est très accessible, à Lyon, je reprends absolument tous les transports en commun, même si j’essaie d’éviter les horaires de pointe. Il y a aussi les stations pour adapter. Comme à Lyon il y a un service de transport adapté qui est porté par la métropole de Lyon. Effectivement, j’essaie de trouver des solutions les plus pratiques pour me déplacer. Je dirais qu’habiter en centre-ville, c’est un avantage quand on a la possibilité de le faire.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci Antoine. Pour vous, Fabio, comment vous vous êtes organisé sur cette partie logistique de transport, d’être pour les cours ? Vous Vous en avez un petit peu parlé tout à l’heure. Par rapport au transport, peut-être ?

FABIO NETO DA SILVA

Alors, par rapport au transport, moi aussi, j’ai fait un BTS et donc je bénéficie d’un transport qui est pris en charge par le conseil départemental. Je pense qu’il y a des entreprises un peu partout en France. Et donc, pour les transports, c’est moi qui m’organisais ensuite avec le chauffeur qui m’était dédié pour l’année. C’est comme ça que je fonctionnais.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Fabio. Jeanne, comment l’AFM-Téléthon peut apporter de l’aide sur ce point ? Est-ce qu’elle peut en apporter déjà ?

JEANNE MALATERRE

En fait, c’est très différent selon les régions, selon la situation. Parce qu’au scolaire, au collège, il y a des transports, effectivement organisés par le conseil général. En BTS, apparemment, c’est le cas. Donc moi, je conseillerais de se rapprocher du service régional le plus proche pour savoir comment dans cette région c’est organisé et selon le lieu géographique où on habite. Parce qu’Antoine, il a fait le choix du centre-ville pour bénéficier. Mais pas tout le monde fait ce choix-là. Donc de se rapprocher, parce que c’est vraiment spécifique à chaque région.

BÉNÉDICTE CRUCIS

J’ai une autre question pour vous, Jeanne. Est-ce que le groupe d’intérêt peut être intégré par des personnes atteintes d’autres myopathies que Duchenne ?

JEANNE MALATERRE

En fait, c’est le groupe dystrophinopathie, c’est Becker. Et puis, il y a les femmes symptomatiques. Il y a des femmes aussi, on en parle beaucoup moins. Il y a des femmes qui ont une vraie Duchenne. Ça, c’est assez rare. Et puis, il y a beaucoup de femmes qui ont des symptômes puisqu’elles ont le gène. Mais les autres pathologies, il y a plusieurs groupes à l’AFM-Téléthon par pathologie. Actuellement, il y a Il y a un groupe d’intérêt pour la SMA, pour la FSH, je vais en oublier parce que je n’ai pas tout en tête, pour la myotonie de Steiner.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Distale ? Myopathie distale ?

JEANNE MALATERRE

Steiner, Ceinture…

GRÉGOIRE NADIN

Les non identifiés.

JEANNE MALATERRE

Voilà, il y a les non identifiés. Il y a différents groupes. Nous, c’est vrai qu’on est concentrés sur les spécificités Duchenne et Becker.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Très bien. Fabio, ce sera peut-être le mot de la fin. Concrètement, on a une question qui dit : Comment faites-vous pour demander de l’aide, pour donner des conseils aux jeunes, aux collèges qui n’ont pas forcément les aides des adultes attendus ? Qu’est-ce que vous conseilleriez aux jeunes qui nous écoutent pour demander de l’aide, comme vous l’avez fait ?

FABIO NETO DA SILVA

Alors, c’est vrai qu’au collège, je pense que l’âge est un peu difficile. Je dirais qu’au collège, c’est un peu plus complexe parce que moi, par exemple, j’avais des amis assez proches que je connaissais déjà depuis la primaire. Donc, c’est vrai que pour ces âges-là, c’est vrai que ce n’est pas simple de dire à nos collègues qu’on a besoin d’aide pour faire ça ou pour faire ci. Mais c’est vrai qu’après, avec l’âge, donc avec la maturité aussi qui va avec, il y a des personnes qui se portent volontaires pour nous aider, même sans leur demander. Mais je pense qu’il faut aussi aller vers les gens, expliquer les choses. Parce que c’est vrai que si on ne va pas vers les personnes, elles ne sauront pas forcément qu’on a besoin d’aide.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Elles ne peuvent pas deviner. Un mot de la fin, justement, Fabio, pendant que vous avez la parole, par quoi voudriez conclure cette émission ?

FABIO NETO DA SILVA

Je pense que la phrase que j’aimerais que tout le monde retienne, c’est qu’il ne faut pas se laisser abattre par la maladie, par n’importe quelle maladie, dont cette maladie, la dystrophie musculaire de Duchenne. Je dirais aussi que si les patients ont des rêves, ont des envies, qu’ils aillent au bout des choses. Surtout, c’est important, il ne faut pas avoir de regrets. Et je pense qu’on peut vraiment accomplir de belles choses en étant un bon entourage et surtout en sollicitant des bonnes personnes au bon moment.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup. Jeanne, un mot pour conclure ?

JEANNE MALATERRE

Oui, moi, je dirais en tant que parent, C’est essayer la confiance en nos enfants, croire en nos enfants. C’est ça qui est très important parce que je pense que dans la vie, avoir confiance en soi, surtout quand on est malade, parce que quand on sent son corps perdre de la force, on se sent dévalorisé peut-être par rapport aux autres. Donc c’est important d’essayer d’inculquer le plus de confiance en soi à nos enfants pour qu’ils puissent réussir à y vivre leur vie pleinement. Et pour les malades, pareil, il y a des possibles, il y a des moments de doute et il ne faut pas non plus les occulter. Ce n’est pas toujours… En public, on a le sourire, mais les malades, c’est pareil. Je suppose qu’il y a des moments de découragement, mais il y a des possibles aujourd’hui et on peut en plus encore reculer les possibles.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci Jeanne. Grégoire, un message que vous aimeriez adresser aux parents qui sont dans la même situation que vous ?

GRÉGOIRE NADIN

Je ne suis pas un bon exemple pour ce qui est de demander de l’aide. Et donc, après le diagnostic, il y a quelqu’un qui m’a dit : Si, si, tu dois demander de l’aide et tu dois contacter l’AFM. Et c’était vraiment un des meilleurs conseils, l’AFM ou d’autres associations pour d’autres types de maladies, pour rencontrer d’autres personnes, d’autres pairs confrontés à la maladie. Et puis, autre chose, garder un œil sur les avancées scientifiques. On en a quand même assez peu parlé, mais ça bouge beaucoup, que ce soit pour faire reculer la maladie ou peut-être un jour la guérir.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci Grégoire. Antoine, un dernier message pour conclure notre émission.

ANTOINE DURAND

Fabio a pu exprimer, je dirais, avant tout, qu’il a un vrai rêve et une vraie possibilité. Et les deux conseils que je pourrais donner, c’est d’effectivement oser demander de de l’aide. C’est quelque chose qui s’apprend et qui n’est pas toujours valorisé de la société, mais qui est très important. Et moi, ce qui m’a sauvé sur ce volet, c’est de savoir bien m’entourer, que ce soit par sa famille, par ses amis, ses proches, ses auxiliaires de vie, par exemple. Moi, grâce à eux, j’ai pu accomplir énormément de choses et les solutions ça existe et je n’ai pas hésité à aller les chercher, à demander de l’aide. Avec ces deux choses, déjà, on peut accomplir beaucoup.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Merci beaucoup, Antoine. Il nous reste à vous remercier d’avoir participé à ce live consacré à la myopathie de Duchenne, avec le soutien institutionnel du laboratoire Italfarmaco et proposé par RARE à l’écoute. Vous pourrez retrouver ce live en replay très prochainement. Quand est-ce qu’on pourra le retrouver ?

VIRGINIE DRUENNE

Je pense que la semaine prochaine, il sera disponible.

BÉNÉDICTE CRUCIS

Très bien. Donc sur le site de Rare à l’écoute, section webinaire. Et d’ici là, n’hésitez pas à rejoindre les réseaux sociaux de Rare à l’écoute et retrouver l’intégralité des podcasts sur toutes les plateformes préférées de podcasts. On espère que cette émission vous a plu et nous vous disons à très bientôt. Une très bonne journée et au revoir.