Quels sont les enjeux de la prise en charge de la rétinite pigmentaire ? Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? Quelle est la place de la rééducation basse vision ? Quel suivi proposer aux patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles ?
Le Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiques et représentante du groupe de travail maladies oculaires rares de la rétine au sein du réseau européen ERN-EYE, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Rétinite pigmentaire.
Mots clés : rétinite pigmentaire, maladie rare, maladie génétique, maladies oculaires, dystrophie rétinienne, diagnostic, errance diagnostique, prise en charge, imagerie multimodale, électrorétinogramme, thérapies ciblées, conseils hygiéno-diététiques, alimentation équilibrée, activité physique, tabac, vitamine A, hérédité récessive, hérédité dominante, rééducation basse vision, champ visuel, cycle visuel, photorécepteur, orthoptie, ergothérapie, compensation audio, conseil prénatal, tests génétiques, thérapie génique, oligonucléotides antisens, CRISPR-Cas9, centres de références.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiques et représentante du groupe de travail maladies oculaires rares de la rétine au sein du réseau européen ERN-EYE.
http://maolya.chu-montpellier.fr/fr
https://www.ern-eye.eu/fr/
https://www.sensgene.com/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom