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Podcasts et lives dédiés à TOUTES les maladies RARES
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Aucun traitement qui soulage ? Pas de diagnostic ? Patient en souffrance ?
Et si c’était une Maladie Rare ?
Ecoutez RARE à l’écoute : podcasts et lives dédiés à TOUTES les maladies RARES. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister.
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber
Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ou NOHL ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ?[...]
Maladie de Hirschsprung
Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? Quelles sont les circonstances de diagnostic ? Un diagnostic prénatal est-il possible ? Quels sont les enjeux et les modalités de prise en charge de[...]
Qu’appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ?
Malformations anorectales
Que sont les malformations anorectales ? Comment s’opère leur diagnostic ? Quelles sont les causes possibles de ces malformations anorectales ? Comment les prendre en charge ? Quel est le pronostic de ces malformations[...]
Exstrophie vésicale
Valve de l’urètre postérieur
Institut Imagine
La Syringomyélie
Qu’est-ce que la syringomyélie ? Quels sont les symptômes évocateurs d’une syringomyélie ? Quelles sont les causes possibles d’une syringomyélie ? Comment diagnostiquer cette maladie rare ? Quelle prise en charge[...]
Vivre avec une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Quelles sont les circonstances de découverte d’une Fièvre Méditerranéenne Familiale ? Pourquoi le diagnostic est-il souvent tardif ? Quel est le quotidien des personnes touchées ? Quelles sont les actualités et les missions[...]
Prendre en charge une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Journée mondiale des maladies rares – Invité spécial : Antoine un Handicapé
Accompagner les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Diagnostiquer une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Qu’appelle-t-on Fièvre Méditerranéenne Familiale ?
Qu’appelle-t-on Fièvre Méditerranéenne Familiale ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle est sa physiopathologie ? Quel est son profil d’évolution ? A qui adresser les patients en cas de signes évocateurs ?
Le Dr[...]
Vivre avec un déficit en sphingomyélinase acide
Prendre en charge le déficit en sphingomyélinase acide
Quand penser au déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant ?
Suivi du projet « Errance Diagnostique » de la filière Filnemus
Diagnostiquer un déficit en sphingomyélinase acide
Qu’appelle-t-on déficit en sphingomyélinase acide ?
Qu'appelle-t-on déficit en sphingomyélinase acide ? Quelle est la fréquence de cette maladie ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle est son évolution ? A qui adresser les patients atteints[...]
La plateforme NeuroSmart
Qu’est-ce que la plateforme NeuroSmart ? Pourquoi a-t-elle été créée ? Quels sont les objectifs de NeuroSmart ? Quelle coordination mise en place avec les centres experts ? Comment la plateforme NeuroSmart est-elle[...]
Comment affronter une maladie rare quand on est enfant ?
Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primitive ? Comment vivre avec cette maladie au quotidien ? Qu’est-ce qui a donné à Apolline l’envie d’écrire son livre ? Quel a été son processus d’écriture ? Que[...]
Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares
Vivre avec une hypoparathyroïdie
Prendre en charge une Hypoparathyroïdie
Comment prend-on en charge l’Hypoparathyroïdie ? Quels sont les enjeux de cette prise en charge ? Qu’en est-il dans les formes sévères ? Quelle est la place de l’implication des patients dans[...]
L’Hypoparathyroïdie chez l’enfant
Quelles sont les spécificités de l’hypoparathyroïdie chez l'enfant ? Quand penser à une hypoparathyroïdie chez les enfants ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?[...]
Vivre avec un Lupus systémique
Diagnostiquer une Hypoparathyroïdie
Quand faut-il penser à une Hypoparathyroïdie ? Quelles sont les étiologies possibles de la maladie ? Comment établir son diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? A qui adresser les[...]
Prendre en charge un lupus systémique
Quels sont les enjeux de la prise en charge du lupus systémique ? Quelle prise en charge non médicamenteuse proposer aux patients ? Quels sont les traitements disponibles ? Quel suivi proposer aux[...]
Qu’appelle-t-on Hypoparathyroïdie ?
Qu’est-ce que l’hypoparathyroïdie ? Quels sont les principaux symptômes de la maladie ? Quelle est sa physiopathologie : comment survient l’hypoparathyroïdie ? Quelle est son évolution en l’absence de traitement ? Quel est[...]
Accompagner les patients atteints de Lupus Systémique
Qu’est-ce que la filière FAI2R ? Comment sont organisés les centres de référence et de compétences au sein de cette filière ? Comment s’organise la prise en charge des patients dans ces[...]
Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine
Quelles sont les circonstances de découverte d’un déficit en alpha-1 antitrypsine ? Quelle prise en charge ? Comment l’association ADAAT Alpha1-France a été créée ? Quelles sont les missions de l’association ? Quelle[...]
Diagnostiquer un lupus systémique
Quand faut-il suspecter un lupus systémique ? Quels sont les éléments du diagnostic et du diagnostic différentiel ? En cas de diagnostic avéré, à qui s’adresser ? Quels sont les examens à effectuer dans[...]
Comment gérer le déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant ?
Qu’appelle-t-on Lupus systémique ?
Prendre en charge le déficit en alpha-1 antitrypsine au niveau hépatique
Quels sont les symptômes hépatiques du DAAT ? Quels sont les facteurs aggravants du DAAT ? Quels diagnostics différentiels écarter ? Quelle prise en charge proposer aux patients touchés par[...]
Prendre en charge le déficit en alpha-1 antitrypsine au niveau pulmonaire
Qu’appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT ?
Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes ? Quand et comment effectuer le diagnostic de cette maladie ? Quels[...]
Patients et familles : quel vécu à l’ère des thérapies innovantes ?
Vivre avec une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH
Accompagnement des patients à l’heure des nouveaux traitements
Prendre en charge une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH
Dépistage génétique néonatal, l’étude pilote DEPISMA
Quel impact cardiovasculaire d’une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH ?
Quelles sont les complications les plus sévères de l'hypercholestérolémie familiale homozygote ? Existe-t-il un consensus pour son dépistage ? Quel suivi proposer aux patients ? Quelles sont les recommandations concernant l’exploration[...]
Génétique et conseil génétique
Quels sont les symptômes évocateurs d'une SMA infantile ? Comment expliquer la maladie sur le plan génétique ? Comment effectuer le diagnostic génétique ? Quel conseil génétique proposer aux familles ?
Le Pr[...]
Diagnostiquer une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH
Loi de bioéthique : impact en pratique dans la SMA
Qu’appelle-t-on Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH ?
Qu'appelle-t-on Hypercholestérolémie familiale homozygote ? Quelle est la présentation clinique des patients touchés ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? Quand diagnostiquer cette maladie ? Quel est l’impact de[...]
Vivre après la mort subite d’un sujet jeune
Prise en charge médicale et psychologique d’une mort subite du sujet jeune
Quelle est la prise en charge d'un jeune patient ayant survécu à un arrêt cardiaque ? Quelle prise en charge proposer à la famille d'un patient décédé d'une mort subite ?[...]
Diagnostic étiologique chez le sujet décédé et sa famille
Quel message donner à une famille suite à l’annonce d’une mort subite du sujet jeune ? Quel bilan réaliser et pour qui ? Jusqu'à quel niveau d’apparenté faut-il réaliser un[...]
Diagnostic étiologique dans l’arrêt cardiaque récupéré
Quelles sont les circonstances de survenue d'un arrêt cardiaque récupéré ? Quels sont les premiers bilans à réaliser ? Quels sont les autres bilans à réaliser à distance de l’urgence ?[...]
Qu’appelle-t-on Mort subite du sujet jeune ?
Vivre avec une SLA
Vivre avec un CAPS
Comment la maladie est découverte ? Comment est-elle diagnostiquée ? Comment gérer sa maladie au quotidien ? Comment l’association AMWS/CINCA a été créée ? Quels sont les objectifs et les[...]
Prendre en charge une SLA
Prendre en charge les CAPS
Quels sont les enjeux du traitement des CAPS ? Comment prendre en charge les CAPS ? Comment s'opère la coordination des soins ? Quel suivi proposer aux patients ? Quels conseils[...]
Communiquer sur les maladies rares
Comment être informé sur RARE à l'écoute ? Pourquoi choisir le format podcast pour communiquer sur une maladie rare ? Comment RARE à l'écoute peut aider les filières de santé[...]
Aspect génétique de la SLA
Quelle est la composante génétique de la SLA ? Quelles sont les mutations génétiques mises en évidence ? Comment confirmer le diagnostic de la SLA ? L’étude génétique doit-elle se[...]
Accompagner les patients atteints de CAPS
Diagnostiquer une SLA
Devant quels signes d'appel suspecter une SLA ? Comment poser le diagnostic de SLA ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment évaluer l'urgence de prise en charge[...]
Diagnostiquer un CAPS
Quels sont les principaux signes d’alerte des CAPS ? Quelles sont les spécificités chez les enfants ? Quels médecins sont susceptibles de rencontrer les patients atteints de CAPS ? Comment effectuer le diagnostic ?[...]
Qu’appelle-t-on SLA ?
Qu’appelle-t-on SLA ou Sclérose Latérale Amyotrophique ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes de la SLA ? Quel est le profil d'évolution de la maladie ?[...]
Qu’appelle-t-on CAPS ?
Qu’appelle-t-on CAPS ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quelles sont les principales manifestations cliniques des CAPS ? Comment évolue la maladie en l’absence de prise en charge ?[...]
Vivre avec une TIO
Prendre en charge une TIO
Diagnostiquer une TIO
Errance médicale des femmes
En quoi l’errance médicale des femmes est-elle particulière ? Les médecins internistes sont-ils particulièrement confrontés à cette errance ? Qu’est-ce que le Syndrome de Yentl ? Comment expliquer la différence de prise[...]
Qu’appelle-t-on TIO ?
Prendre en charge un Psoriasis Pustuleux Généralisé
Diagnostiquer un Psoriasis Pustuleux Généralisé
Comment survient un Psoriasis Pustuleux Généralisé ?
Qu’appelle-t-on Psoriasis Pustuleux Généralisé ?
Qu’appelle-t-on psoriasis pustuleux généralisé ? Quels sont les principaux symptômes ? Qui sont les patients touchés par cette maladie rare ? Existe-t-il une typologie particulière de patients concernés ? Quelle est[...]
Diagnostiquer une maladie de Fabry
Vivre avec une Neurofibromatose de type 1
Quel est l’impact de la Neurofibromatose ? Quelles sont les motivations pour rejoindre l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (A.N.R. France) ? Quels sont les objectifs et l’actualité de l’ANR France ?
Mr Jean-Michel Dubois, président[...]
Vivre avec la maladie de Fabry
Prendre en charge la Neurofibromatose de type 1
Prendre en charge une maladie de Fabry
Neurofibromatose de type 1 – le point de vue du chirurgien
Conséquences rénales et cardiaques de la maladie de Fabry
Diagnostiquer une Neurofibromatose de type 1
Qu’appelle-t-on maladie de Fabry ?
Qu’appelle-t-on maladie de Fabry ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle est la physiopathologie de la maladie de Fabry ? Quels sont les différents types rencontrés ? Quelle est l'évolution[...]
Qu’appelle-t-on Neurofibromatose de type 1 ?
Qu’appelle-t-on neurofibromatose de type 1 ? Quelle est la physiopathologie de la maladie ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle est l'évolution de la maladie ? A qui[...]
Vivre avec un déficit en IGF-1
Evaluer l’impact du déficit en IGF-1, au-delà de la taille
Diagnostiquer un déficit en IGF-1
Stiff Person Syndrome ou Syndrome de la personne raide
Qu’appelle-t-on déficit en IGF-1 ?
Qu’appelle-t-on déficit en IGF-1 ? Comment situer cette maladie rare au sein des troubles de la croissance ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle[...]
Vivre avec un Spina Bifida
Errance et impasse diagnostiques
Vivre avec une Lipodystrophie
Spina Bifida : accompagner les patients à l’âge adulte
Prendre en charge les Lipodystrophies
Spina Bifida : prise en charge précoce périnatale
Reconnaitre les Lipodystrophies
Spina bifida : diagnostic et prise en charge anténatale
Diagnostiquer les Lipodystrophies
Qu’appelle-t-on Spina Bifida ?
Qu'est-ce qu'un Spina Bifida ? Quelle est l'origine de cette maladie ? Quels sont ses différents sous-types ? Quelles sont les conséquences pour les patients ? Quelles sont les autres anomalies de fermeture[...]
Qu’appelle-t-on Lipodystrophies ?
Vivre avec un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D
Vivre avec un Psoriasis Pustuleux Généralisé
Prendre en charge un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation tardive
Reconnaître un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation précoce
Diagnostiquer un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D
Qu’appelle-t-on Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ?
Vivre avec une Myasthénie auto-immune
Prendre en charge une Myasthénie auto-immune
Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR
Diagnostiquer une Myasthénie auto-immune
Reconnaître une Myasthénie auto-immune
Qu’appelle-t-on Myasthénie auto-immune ?
Qu’appelle-t-on Myasthénie auto-immune ? Qui sont les patients touchés par cette maladie ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les symptômes et les modalités de début de la maladie[...]
Vivre avec un Syndrome de Myhre
Vivre avec une Amyotrophie Spinale infantile
Accompagner les jeunes patients atteints d’un Syndrome de Myhre
Prendre en charge une Amyotrophie Spinale infantile
Prendre en charge le Syndrome de Myhre chez l’enfant
Reconnaître une Amyotrophie Spinale infantile
Reconnaître le Syndrome de Myhre, le point de vue de l’ORL
Diagnostiquer une Amyotrophie Spinale infantile
Qu’appelle-t-on Syndrome de Myhre ?
Qu’est-ce que le Syndrome de Myhre ? Quels sont les principaux symptômes rencontrés ? Quelle est la physiopathologie du Syndrome de Myhre ? Comment effectuer le diagnostic de cette maladie[...]
Vivre avec la Maladie de Wilson
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est confirmé le diagnostic ? En quoi consiste un dépistage familial ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les[...]
Qu’appelle-t-on Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ?
Vivre avec un Syndrome de Turner
Prendre en charge la Maladie de Wilson
Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l’adulte
Reconnaître la Maladie de Wilson – Le point de vue du Neurologue
Prise en charge gynécologique du Syndrome de Turner
Diagnostiquer la Maladie de Wilson – Le point de vue de l’Hépato-pédiatre
Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l’enfant
Qu’appelle-t-on Maladie de Wilson ?
Qu’est-ce que la maladie de Wilson ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de cette maladie rare ? Quel est le délai diagnostique moyen en France ? A[...]
Vivre avec une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Qu’appelle-t-on Syndrome de Turner ?
Qu’est-ce que le Syndrome de Turner ? Comment survient cette maladie ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte rencontrés chez les patientes touchées ? A qui adresser[...]
Prendre en charge une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Diagnostiquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Reconnaître une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Qu’appelle-t-on Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 ?
Vivre avec un Syndrome GACI
Syndrome GACI : accompagner les patients adultes
Prendre en charge le Syndrome GACI
Reconnaître le Syndrome GACI : le point de vue du Cardiologue
Qu’appelle-t-on Syndrome GACI ?
Vivre avec une tumeur neuroendocrine
Pourquoi rejoindre l'APTED ? Comment la maladie est diagnostiquée ? Quels sont les objectifs de l'APTED ? Quelle est son actualité aujourd'hui ? Quels sont les projets à court ou[...]
Vivre avec l’alpha-mannosidose
Tumeurs neuroendocrines et nutrition
Prendre en charge l’alpha-mannosidose
Prise en charge chirurgicale des Tumeurs neuroendocrines
Diagnostiquer l’alpha-mannosidose
Prise en charge médicale des tumeurs neuroendocrines
Qu’appelle-t-on alpha-mannosidose ?
Qu’est-ce que l’alpha-mannosidose ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont ses principaux symptômes ? Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? Quelle est l’importance du diagnostic précoce ? Que faire en[...]
Vivre avec une PIDC
Qu’appelle-t-on tumeurs neuroendocrines ?
Qu'appelle-t-on tumeurs neuroendocrines ? Quelle en est leur fréquence ? Quelle est la typologie des patients touchés ? Quels examens d’imagerie réaliser pour caractériser la tumeur ? Quand et à qui adresser les[...]
Vivre avec une bêta-thalassémie
Prendre en charge une PIDC
Prendre en charge la Bêta-thalassémie chez l’adulte
Sport et Mucoviscidose
Reconnaître une PIDC : quels diagnostics différentiels ?
Prendre en charge la Bêta-thalassémie chez l’enfant
Diagnostiquer une PIDC
Diagnostiquer la Bêta-thalassémie
Qu’appelle-t-on PIDC ?
Qu’est-ce que la PIDC ? Quel est sa fréquence ? Qui sont les patients atteints de PIDC ? Comment survient la maladie ? Quels sont les principaux symptômes d'une PIDC ? Quel est son pronostic[...]
Vivre avec une Dystonie Cervicale
Qu’appelle-t-on Bêta-thalassémie ?
Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic ? Quel suivi proposer aux patients atteints de cette maladie rare ?
Le Dr Isabelle Thuret, pédiatre hématologue, Praticien Hospitalier[...]
Rééducation de la Dystonie Cervicale
Prise en charge médicale de la Dystonie Cervicale
Diagnostiquer une Dystonie Cervicale
Qu’appelle-t-on Dystonie Cervicale ?
Qu’est-ce qu’une dystonie cervicale ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quelle attitude adopter en cas de[...]
Vivre avec un SHU atypique
Vivre avec une Maladie de Gaucher
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie de Gaucher ? Comment est posé le diagnostic ? Quel est le vécu de la période d’errance diagnostique ? Pourquoi rejoindre une association de patients ?[...]
Prendre en charge un SHU atypique
Comment diagnostiquer un SHU atypique ? Quels sont les types de traitement disponibles pour cette maladie rare ? Existe-t-il des précautions particulières à prendre lors de la prise en charge ? Quelle est[...]
Prendre en charge la Maladie de Gaucher
Filière NeuroSphinx : Transition Enfant-Adulte Maladies Rares
Qu’est-ce que la filière NeuroSphinx ? En quoi consiste son projet inter-filières pour améliorer la transition enfant-adulte dans les maladies rares ? Quelle est la situation actuelle en France à ce sujet ?[...]
Reconnaître un SHU atypique chez l’enfant : le point de vue du Pédiatre
Reconnaître la Maladie de Gaucher chez l’Enfant
Quelles sont les particularités de la Maladie de Gaucher chez l'enfant ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de traitement ? Quels sont les signes d'alerte qui doivent faire évoquer[...]
Diagnostiquer un SHU atypique
Des mutations génétiques spécifiques du SHU atypique ont-elles été mises en évidence ? Les patients porteurs d’une mutation génétique déclarent-ils tous la maladie ? Existe-t-il un lien entre le type de mutation[...]
Diagnostiquer la Maladie de Gaucher : le point de vue de l’Hématologue
Qu’appelle-t-on SHU atypique ?
Qu’est-ce que le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique ? Quel est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic[...]
Vivre avec un Lymphome T Cutané
Quand et comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est[...]
Qu’appelle-t-on Maladie de Gaucher ?
Vivre avec un proche atteint d’Acromégalie
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est posé le diagnostic ? Quel est le rôle des aidants ? Pourquoi rejoindre une association de[...]
Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés
Comment prendre en charge un Lymphome T Cutané ? Quels sont les traitements topiques et systémiques à disposition ? Quel suivi proposer aux patients atteints de ces cancers rares ? Quel est[...]
Diagnostiquer une Acromégalie : le point de vue du Médecin Généraliste
Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue
Dans quelles situations l’onco-hématologue est-il impliqué dans la prise en charge des patients atteints de Lymphomes T Cutanés ? Quels types de prise en charge proposer ? Comment s’organise la coordination entre[...]
Acromégalie et estime de soi
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les projets en[...]
Diagnostiquer un Lymphome T Cutané
Comment diagnostiquer un Lymphome T Cutané ? Quels sont les examens complémentaires à réaliser ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment évolue un Lymphome T Cutané en l’absence de[...]
Quand penser à une Acromégalie ? Le point de vue du Rhumatologue
Quelles sont les principales manifestations rhumatologiques de l’Acromégalie ? Ces manifestations sont-elles observables sur des examens d’imagerie ? Quand le rhumatologue est-il impliqué dans cette pathologie ? Quels sont les symptômes qui doivent[...]
Qu’appelle-t-on Lymphomes T Cutanés ?
Qu’est-ce que le Lymphome T Cutané ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de cette maladie rare ? Quel est le mécanisme physiopathologique à l’origine de la survenue d’un Lymphome T Cutané[...]
Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’enfant
Quelles sont les spécificités de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants ? Quels sont les enjeux du traitement de cette maladie chez les enfants ? Quelle est l’importance d’une prise en charge au[...]
Acromégalie : pour un dépistage précoce et une prise en charge coordonnée
Quels sont les principaux symptômes permettant de suspecter précocement une Acromégalie ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quel est l’impact d’un retard diagnostique pour les patients atteints d’Acromégalie ?[...]
Vivre avec une Ostéogenèse Imparfaite
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment évolue la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite ? Quelle est l’importance de maintenir une activité[...]
Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte
Quels sont les enjeux du traitement pour les patients adultes atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quel est l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier à l’âge adulte ? Quels sont les principaux symptômes à surveiller ?[...]
Qu’appelle-t-on Ostéogenèse Imparfaite ?
Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Vivre avec une Hypophosphatasie
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment confirmer le diagnostic ? Quelle prise en charge pour les jeunes patients atteints d’Hypophosphatasie ? Quel conseil génétique pour les membres de la[...]
Prendre en charge la Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quelles perspectives ?
Quels sont les grands principes de prise en charge pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Existe-t-il des marqueurs biologiques qui permettent d’affiner le diagnostic ou le suivi[...]
Prendre en charge l’Hypophosphatasie
Quelles sont les modalités de prise en charge des patients atteints d’Hypophosphatasie ? Comment s’organisent les soins pour cette pathologie, en France ? Quelles sont les démarches génétiques à effectuer[...]
Prendre en charge les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Quelles sont les grands principes de prise en charge de la douleur pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quelles sont les recommandations pour prendre en charge[...]
Diagnostiquer l’Hypophosphatasie chez l’adulte
Diagnostiquer la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Quels sont les signes cliniques évocateurs de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quel est[...]
Reconnaître l’Hypophosphatasie
Quels sont les différents symptômes dentaires que peuvent présenter les patients atteints d’une Hypophosphatasie, quel est le rôle du chirurgien-dentiste ? L'atteinte dentaire est-elle systématique en cas d’Hypophosphatasie ? Quels examens réaliser[...]
Qu’appelle-t-on Maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quels sont les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare ? Quels types d’exploration moléculaire effectuer pour confirmer le diagnostic ?[...]
Qu’appelle-t-on Hypophosphatasie ?
Vivre avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire
Vivre avec une Maladie des Vaisseaux du Foie
Prendre en charge les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Maladies des Vaisseaux du Foie et Grossesse
Quelles sont les maladies des vaisseaux du foie les plus fréquentes chez les femmes en âge de procréer ? Comment programmer une grossesse chez une patiente atteinte d’une maladie des vaisseaux[...]
Diagnostiquer les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire penser à une hyperlaxité articulaire généralisée ? Comment mesurer une hyperlaxité ? Face à un patient atteint d’hyperlaxité, quels sont les symptômes[...]
Prendre en charge une maladie vasculaire porto-sinusoïdale
Qu’appelle-t-on maladie vasculaire porto-sinusoïdale ? Quels sont les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Comment affirmer le diagnostic d’une maladie vasculaire porto-sinusoïdale ? Quels sont les grands[...]
Qu’appelle-t-on Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir[...]
Reconnaître une thrombose de la veine porte
Qu’appelle-t-on thrombose de la veine porte ? Quels sont les principaux symptômes d'alerte qui doivent faire penser à ce diagnostic ? Comment affirmer le diagnostic d’une thrombose de la veine porte[...]
Vivre avec une Hyperoxalurie Primitive
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? En quoi consiste la prise en charge des patients atteints d’hyperoxalurie primitive ? Comment vivre avec cette maladie rare ? Pourquoi rejoindre une association[...]
Diagnostiquer un syndrome de Budd-Chiari
Qu’est-ce que le syndrome de Budd-Chiari ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? En cas de[...]
Hyperoxalurie Primitive : le rôle de l’urologue
Comment penser au diagnostic d’hyperoxalurie primitive devant un tableau clinique de lithiases ? Pourquoi toujours adresser un ou des fragments de calcul pour analyse ? Comment bien lire le résultat de[...]
Vivre avec l’HPN
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’annonce du diagnostic d’HPN ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association HPN France ?
Mme Ober, patiente[...]
Prendre en charge l’Hyperoxalurie Primitive
Quels sont les types de prise en charge de 1ère ligne de l’hyperoxalurie primitive ? Quelle est la place de la dialyse dans cette prise en charge ? Quel type de dialyse[...]
Prendre en charge l’HPN
Comment s'organise la prise en charge des patients atteints d’hémoglobinurie paroxystique nocturne en France ? Quel est l’objectif du Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur les aplasies[...]
Diagnostiquer l’Hyperoxalurie Primitive
Quels sont les signes cliniques évocateurs de l’hyperoxalurie primitive ? Des éléments radiologiques peuvent-ils faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec[...]
Reconnaître l’HPN hémolytique
Qu’appelle-t-on hémoglobinurie paroxystique nocturne hémolytique ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs d’une HPN hémolytique ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les[...]
Qu’appelle-t-on Hyperoxalurie Primitive ?
Qu’est-ce que l’hyperoxalurie primitive ? Quels sont les modes de transmission de cette pathologie ? Ses mécanismes physiopathologiques ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de prise en charge appropriée ? Quels[...]
Reconnaître l’HPN aplasique
Comment définit-on l’aplasie médullaire ? Quels sont les liens entre aplasie médullaire et hémoglobinurie paroxystique nocturne ? Quels sont les types de présentation clinique rencontrés en cas d'aplasie médullaire ou d'HPN ? A[...]
Qu’appelle-t-on HPN ?
Qu’est-ce que l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ? Quelle est la physiopathologie de l’HPN ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs d’HPN ? Comment différencier l’HPN hémolytique de l’HPN aplasique ?
Le Pr Régis Peffault de Latour,[...]
Vivre avec une Amylose Cardiaque
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’annonce du diagnostic d’amylose cardiaque ? Qu’en est-il de la prise en charge médicale de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association[...]
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque AL
Quelle est la physiopathologie de l’amylose AL ? Comment établir le diagnostic et typer l’amylose ? Quelle prise en charge spécifique proposer ? Quand prendre en charge les rechutes éventuelles ? Quelles sont les[...]
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque ATTR
Comment s’organise la prise en charge des amyloses cardiaques en France ? Quels sont les principaux types de prise en charge de l’amylose ATTR ? Quel est le suivi recommandé pour les[...]
Vivre avec le syndrome de Cushing
Quels sont les premiers symptômes du syndrome du Cushing ? Combien de temps a duré l’errance diagnostique ? Quelles sont les circonstances du diagnostic ? Pourquoi rejoindre une association de patients ?[...]
Diagnostiquer les Amyloses Cardiaques
Quels bilans prescrire en cas de suspicion clinique d’amylose cardiaque ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quelle est la place de l’IRM cardiaque dans la démarche diagnostique ? Pourquoi réaliser[...]
Prendre en charge le syndrome de Cushing – la relation médecin-patient
Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr N. Biermasz (Leiden, Pays-Bas), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant : https://youtu.be/Cq7eU0UUUQo
Quelle[...]
Qu’appelle-t-on Amyloses Cardiaques ?
Qu’appelle-t-on Amyloses Cardiaques ? Quels sont les principaux symptômes observés chez les patients ? Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer une amylose cardiaque ? Existe-t-il des signes[...]
Vivre avec la FOP
Quand et comment surviennent les premiers symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quelle est l'évolution de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association[...]
Prendre en charge le syndrome de Cushing
Quels sont les grands principes de prise en charge du syndrome de Cushing ? Comment cette prise en charge peut-elle être personnalisée pour les patients ? Quelles sont les comorbidités les plus[...]
Prendre en charge les enfants atteints de FOP
Quels sont les principes de prise en charge des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Existe-t-il des formes atypiques de la maladie ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce et[...]
Diagnostiquer le syndrome de Cushing
Quelle est l’importance de la coordination des différents praticiens dans la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints d'un syndrome de Cushing ? Quels sont les spécialistes habituellement impliqués dans[...]
Prendre en charge les adultes atteints de FOP
Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les[...]
Qu’appelle-t-on syndrome de Cushing ?
Quelles sont les manifestations cliniques qui doivent faire évoquer un syndrome de Cushing ? Quelle est l’errance diagnostique dans cette pathologie ? Quels sont les examens de première ligne à[...]
Reconnaître la FOP
Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic[...]
Vivre avec le syndrome de Noonan
Quelles sont les circonstances de diagnostic ? Pourquoi effectuer un dépistage génétique ? Quelles sont les objectifs de l’Association Noonan France ?
Mme Fromentin, patiente atteinte du syndrome de Noonan et Mr Detton, président[...]
Qu’appelle-t-on FOP ?
Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les[...]
Reconnaître le syndrome de Noonan
Quels sont les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez l'enfant ? Comment s’organise la coordination des soins ? Quelle est l’importance du suivi de la croissance chez les jeunes patients[...]
Vivre avec l’amylose hATTR
Quand et comment sont survenus les symptômes ? Combien de temps a duré l’errance diagnostique ? Comment le diagnostic a-t-il été posé ? Pourquoi avoir rejoint une association de patients ?[...]
Prendre en charge le syndrome de Noonan – côté cardiologie
Quelles sont les principales manifestations cardiaques du syndrome de Noonan ? Ces symptômes sont-ils une porte d’entrée fréquente pour le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quels sont les[...]
Prendre en charge l’amylose hATTR
Comment s’organise la prise en charge des patients atteints d’amylose hATTR ? Quels sont les différents types de traitements ? Quel est le suivi thérapeutique ? Quelles sont les mesures à prendre pour[...]
Filière FILNEMUS : Errance et impasse diagnostiques
La maison des maladies rares
Prendre en charge le syndrome de Noonan – côté endocrinologie
Quelles sont les principales manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan ? Quels sont les modes d’entrée dans la maladie ? Quels sont les grands principes de prise en charge ? Quel[...]
Diagnostiquer l’amylose hATTR
Quelles sont les principales atteintes d’organes observées chez les patients ? Comment dépister ces atteintes ? Comment surveiller les patients ? Quels sont les signes cardiologiques les plus fréquemment rencontrés ? Comment coordonner la[...]
Qu’appelle-t-on syndrome de Noonan ?
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les[...]
Vivre avec la Maladie de Castleman
Quand et comment sont survenus les symptômes ? Quelles hypothèses ont été évoquées ? Combien de temps a durée l’errance diagnostique ? Comment le diagnostic a-t-il été posé ? Quel message pour[...]
Reconnaître l’amylose hATTR
Quels sont les principaux symptômes de l’amylose héréditaire à transthyrétine ? Quels sont les principaux signes cliniques évocateurs ? Les signes d’alerte ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à[...]
Prendre en charge la Maladie de Castleman
Qu’est-ce que la maladie de Castleman ? Comment la diagnostiquer ? Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de cette maladie ? Quel est le rôle et l’importance du centre[...]
Qu’appelle-t-on amylose hATTR ?
Qu’est-ce que l’amylose héréditaire à transthyrétine ? Quelles sont ses principales caractéristiques ? Quels sont les principaux signes cliniques observés chez les patients ? Quels sont les spécialistes impliqués dans la prise[...]
Diagnostiquer la Maladie de Castleman
Devant une suspicion de maladie de Castleman que biopsier ? Comment réaliser une biopsie ? Quelles sont les caractéristiques anatomopathologiques de la maladie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quel est le[...]
Vivre avec l’XLH
Les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie, l'importance d’une association de patients tels sont les thèmes abordés par Mme Chambolle, patiente[...]
Reconnaître la Maladie de Castleman
Combien y a-t-il de patients atteints de maladie de Castleman en France ? Quels sont les différents types de maladie de Castleman ? Comment penser à une maladie de Castleman[...]
Qu’appelle-t-on Maladie de Castleman ?
Qu’est-ce que la maladie de Castleman ? Quels sont les signes d’alerte ? Comment affirmer le diagnostic ? Comment limiter au mieux l’errance diagnostique et prendre en charge les patients atteints[...]
Diagnostiquer l’XLH
Quels sont les principaux signes radiologiques de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel suivi proposer aux patients[...]
Prendre en charge l’XLH
Quel est le rôle du chirurgien-dentiste dans la prise en charge de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quelles sont les conséquences de l'XLH au niveau dentaire ? Quels[...]
2020, une année peu ordinaire pour la recherche dans les maladies rares
Vivre avec une NMOSD
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, vécu de la maladie et importance d’une association de patients, tels sont les thèmes abordés[...]
Reconnaître l’XLH
Quel est le profil clinique des patients adultes touchés par l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quels sont les signes d’appel ? Quand et comment prendre en charge les patients[...]
Prendre en charge la NMOSD
Qu’appelle-t-on XLH ?
Qu’appelle-t-on Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quelles sont les principales manifestations cliniques ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quelle prise en charge peut-on proposer aux patients atteints[...]
Diagnostiquer la NMOSD
Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques de la NMOSD ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic chez l’enfant ? Quelle évolution de la maladie ? Quel[...]
Reconnaître la NMOSD
Qui sont les patients touchés par la NMOSD ? Quels sont les principaux signes cliniques visuels ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelle prise en[...]
Qu’appelle-t-on NMOSD ?
Qu’appelle-t-on NMOSD ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels ? Comment affirmer le diagnostic de neuromyélite optique ?
Le Pr[...]
Vivre avec une Acromégalie
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, vécu de la maladie et importance d’une association de patients, tels sont les thèmes abordés[...]
Prendre en charge l’Acromégalie – La radiochirurgie
Qui sont les patients pouvant bénéficier de radiochirurgie Gamma Knife ? Quel est le principe de ce type de radiochirurgie ? Quel est son mécanisme d’action ? Quels en sont les bénéfices ?[...]
Prendre en charge l’Acromégalie
Dans quelles situations les traitements médicamenteux sont-ils envisagés ? Quels sont les différents types de traitements disponibles ? Leurs critères de choix ? Quelle est l’importance d’une prise en charge des patients[...]
Prendre en charge l’Acromégalie – La chirurgie
Qui sont les patients atteints d'acromégalie pouvant bénéficier d’une approche chirurgicale ? Quelles sont les techniques opératoires disponibles ? Quelle est l'importance d’un dépistage précoce ? Quelles sont les recommandations[...]
Qu’appelle-t-on Acromégalie ?
Qu’appelle-t-on acromégalie ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quelles sont les manifestations cliniques ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels ? Comment affirmer le[...]
Vivre avec une Cystinose
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, prise en charge et quotidien, tels sont les thèmes abordés par Mme Lobry, maman d’une[...]
Prendre en charge l’atteinte oculaire de la Cystinose
Quels sont les principaux symptômes ophtalmiques de la cystinose ? Qui sont les patients touchés ? Quels sont les mécanismes de survenue de l’atteinte oculaire ? Quels examens réaliser pour en[...]
Diagnostiquer la Cystinose
Comment s'établit le diagnostic biologique de cystinose ? Quelles sont les conditions de prélèvement nécessaires ? Un diagnostic génétique est-il systématique ? Quel est l'apport du suivi biologique dans la[...]
Reconnaître la Cystinose
Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques de la cystinose ? Quels sont les signes d’alerte chez l’enfant ? Quelles sont les spécificités de la cystinose chez l'enfant ? Quelle prise[...]
Qu’appelle-t-on Cystinose ?
Qu’appelle-t-on cystinose ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quelles sont les manifestations cliniques ? Quel est le pronostic rénal des patients ? Comment affirmer le[...]
Vivre avec des Angioedèmes à Kinines
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, ateliers thérapeutiques, traitements de fond et de la crise, tels sont les thèmes abordés par[...]
Reconnaître les Angioedèmes à Kinines
Quels sont les principaux signes cliniques dermatologiques des angioedèmes à kinines ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Quels sont les bons réflexes à[...]
Diagnostiquer les Angioedèmes à Kinines
Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques des angioedèmes à kinines ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic chez les enfants ? Quel est le rôle[...]
Qu’appelle-t-on Angioedèmes à Kinines ?
Quelle est la fréquence des Angiœdèmes héréditaires à Kinines ? Quels sont les symptômes les plus souvent rencontrés ? Qui sont les patients touchés ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment[...]
Vivre avec une Porphyrie Hépatique Aiguë
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, prise en charge, tels sont les thèmes abordés par Mme Isabelle Rocher, patiente souffrant de[...]
Prendre en charge les Porphyries Hépatiques Aiguës
Quels sont les fondamentaux diagnostics des Porphyries Hépatiques Aiguës ? Doit-on informer la famille lorsqu’un patient est diagnostiqué ? Quelles sont les modalités de prise en charge de cette maladie[...]
Reconnaître les Porphyries Hépatiques Aiguës
Quels sont les principaux signes cliniques gynécologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Quel est le rôle du gynécologue[...]
Diagnostiquer les Porphyries Hépatiques Aiguës
Quels sont les principaux signes cliniques gastroentérologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel[...]
Qu’appelle-t-on Porphyries Hépatiques Aiguës ?
Qu’appelle-t-on Porphyries Hépatiques Aiguës ? Quelle est leur physiopathologie ? Qui sont les patients touchés ? Au-delà des douleurs abdominales intenses souvent résistantes aux antalgiques, quels sont les[...]
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